Ziekte van duchenne

Inleiding: Vorig jaar, hebben we dit onderwerp bij meneer Reiswijk behandeld. Toen vond ik het een interessant onderwerp en vond het jammer dat we er niet op door waren gegaan. En nu wilde ik het onderwerp voor me zelf gaan behandelen, zodat ik er meer over te weten zou komen. Mijn onderzoeks vraag is was dan ook wat is de ziekte van Duchenne, ik ben niet alleen hier op ingegaan, maar iets uitgebreider, want er was anders te weinig te vertellen over dit onderwerp! Ik heb gezocht in de bibliotheek voor boeken, maar die waren moeilijk te vinden en op het internet gekeken, maar overal stond de zelfde informatie en nergens was het verder uitgebreid. En de plaatjes waren nog het moeilijkst, want over dit onderwerp zijn natuurlijk weinig plaatjes te vinden. Maar ik ben toch aan voldoende informatie gekomen om hier een mooi werkstuk over te kunnen schrijven. Korte inhoud van de spier dystrofie van Duchenne: In dit hoofdstuk word kort uitgelegd wat nou precies de ziekten van Duchenne is, wat er allemaal bij komt kijken. Dit is vast een voorproefje, op wat er verder te lezen is in het werkstuk. Wat hier in dit hoofdstuk word behandeld, word verder in het werkstuk uitgebreid op ingegaan.

In 1886 is de spier dystrofie van duchenne ontdekt door de Franse neuroloog Duchenne. Door eer is deze ziekte ook naar hem vernoemd. Duchenne is een spierziekten die erfelijk is en ongeneselijk. Duchenne is een spier dystrofie, dat betekend dar er sprake kan zijn van het verval van spieren door afbraak van spiercellen. Duchenne word veroorzaakt door het ontbreken van het eiwit dystrofine in de spiercelwand. De ziekte van Duchenne, komt voor bij 1 op de 3500 kinderen voornamelijk bij jongetjes. In Nederland lijden op dit moment zo ongeveer 600 kinderen aan deze spierziekten. De ziekte van Duchenne is een erge vorm van een spierziekten, de spieren gaan snel achter uit, bij deze ziekten krijgen de kinderen het eerste last van hun bovenbeenspieren, opvallend bij deze ziekten is dat de kuitspieren het beste blijven functioneren. De ziekten breid zich langzaam uit naar de armen, en naar de spieren van de nek en de middenrifspier, deze spier is nodig voor de ademhaling. Met de oog spieren en de spieren van het slikken en spreken blijven heel deze ziekten lang functioneren. Tijdens de eerste levens jaar is er nog weinig te merken van de gevolgen van deze ziekte, maar elk jaar worden de spieren steeds zwakker, en uiteindelijk functioneren de spieren helemaal niet meer. Tussen 6 en 12 jaar komen deze kinderen in een elektrische rolstoel. Spieren kunnen tot aan je nek niet meer functioneren, uiteindelijk zullen ook de ademhalingsspieren en de hartspier niet meer zo functioneren zoals het zou moeten, dus de kinderen moeten kunstmatig beademd worden. Bij deze ziekten word iemand gemiddeld niet ouder dan 20!

op deze foto zit een jongen in een rolstoel met de spier dystrofie van Duchenne, hij heet Josh en is 13 jaar, daarnaast is zijn broertje Gregory 7 jaar en hij heeft ook de spier dystrofie van Duchenne, bij hem kan je het heel goed zien aan z’n gespierde kuiten.

Hier is Josh weer te zien met z’n vader die hem helpt met vissen, Josh kan nog wel z’n handen gebruiken maar het zal niet lang duren voor dat die spieren ook te zwak zijn om ze te kunnen gebruiken.

Hier zie je Gregory, het broertje van Josh, hij valt heel vaak door zijn spier ziekten. Spierziektes in het algemeen: Mensen die een spierziekten hebben kunnen hun spieren niet op de normale manier gebruiken. Spierziektes bestaan door erfelijke aanleg, of door het gewoon krijgen van de ziekten. In Nederland hebben zo ongeveer 100.000 mensen een spierziekte, dus van iedere 150 mensen heeft er 1 een spierziekten. Gelukkig zijn niet alle spierziektes even erg al bijvoorbeeld de spierziekten van Duchenne. Van de 100.000 Nederlanders hebben 75.000 tot 80.000 een minder ernstige spierziekte. Deze spierziektes blijven meestal tot een prikkeling of een raar gevoel in de voeten of handen, hierdoor kan je dan ook niet aan iemand zien dat die gene een spierziekten heeft. Bij ernstige spierziektes, bijvoorbeeld bij de ziekten van Duchenne is er duidelijk te zien dat iemand een spierziekten heeft, dit te zien aan de manier waarop iemand loopt of gaat zitten en aan de mensen die in een rolstoel zitten. Sommige spierziektes genezen weer uit zich zelf, en bij andere spierziektes word het alleen maar erger, dan gaan de spier in het gebruik alleen maar achter uit. Sommige spierziektes zijn erfelijk, die draag je mee in je genen of in je DNA en andere spierziektes hoeven weer niet erfelijk te zijn. Een spierbeweging bestaat uit het samenwerken van zenuwen en spieren. Zenuwen van signalen op en geven deze door. Zenuwcellen staan allemaal, direct of indirect, met elkaar in verbinding. Samen vormen ze een zenuwstelsel. De zenuwcellen in de rug en in de hersenen vormen het centraal zenuwstelsel. Zenuwcellen die buiten het centraal zenuwstelsel liggen, noem je perifere zenuwen. Er zijn perifere zenuwen die informatie van buiten doorgeven aan het ruggenmerg en de hersenen: zien, horen, voelen en ruiken. Dit worden sensorische zenuwen genoemd. In de hersenen wordt de informatie verzameld en verwerkt. De hersenen voeren telkens opdrachten uit, bijvoorbeeld om weg te lopen of iets op te pakken. De zenuwstelsels die buiten het centraal zenuw stelsel liggen (perifere zenuwen), geven dit weer door aan de spieren. In dit proces kunnen storingen ontstaan, er kan bijvoorbeeld iets mis zijn met de zenuwen die signalen van het ruggenmerg of de hersenen aan de spieren moeten doorgeven, waardoor die dit slecht of helemaal niet door kan komen. Spieren die geen goede signalen ontvangen, kunnen niet goed functioneren, maar ook in de spieren zelf kan het misgaan. In deze gevallen kunnen zwaktes optreden in de spieren. Er zijn 3 groepen spierziektes te onderscheiden van elkaar:

Aandoeningen van de zenuw: Hier bij is er een ziekte bij de zenuwen, die hierdoor de signalen niet goed door geven aan de spieren en neemt de conditie van de spierkracht af. Voorbeelden van ziektes hiervan zijn bijvoorbeeld de spinale musculaire atrofie (SMA) en hereditaire motoren en sensorische neuropathie (HMSN), allebei erfelijke ziektes.

Aandoeningen van de overgangsplaats van zenuw naar spier: Hier bij is er een storing in het doorgeven van signalen tussen zenuw en spieren. Hier bij is ook het probleem dat de spieren niet goed aan gespannen kunnen worden, voorbeeld van deze ziekten is Myasthenia gravis. Deze ziekten is niet erfelijk.

Aandoeningen van de spier: Bij deze aandoening, zijn het de spieren zelf die niet in oorden zijn, waardoor ze niet goed kunnen functioneren. De spieren verliezen bijvoorbeeld hun krachten doordat de stofwisseling niet goed werkt. Of de aanleg van spiervezels is afwijkend. Er kan ook sprake zijn van het verval van spieren door afbraak van spiercellen (spierdystrofie bijvoorbeeld de spierziekten van Dechenne). De spieren kunnen ook een stoornis vertonen in de wijze waarop ze samen trekken of en daarna ontspannen, dit is een contractie-relaxatiestoornis. Duchenne en Becker 1 ziekten: Alles wat je zoekt over de spierziekten van Duchenne, daar staat altijd de spierziekten van Becker bij. Is dit dan de zelfde ziekten? In dit hoofdstuk word uitgelegd wat die ziektes met elkaar te maken hebben.

De ziekte van Duchenne en de ziekte van Becker zijn spierdystrofieën, dat wil zeggen dat er sprake is van het verval van spieren door afbraak van spiercellen en dit veroorzaakt dat de spieren slecht kunnen functioneren. Dit slecht functioneren word veroorzaakt door het ontbreken van het eiwit dystrofine in de spiercelwand, beide ziektes hebben dus de zelfde ziektes. Er is een verandering in het gen opgetreden bij deze ziektes, dit gen word erfelijk bepaald en geslachtsgebonden. Over het algemeen kunnen alleen mannen deze ziekte krijgen en de vrouwen kunnen alleen draagster van deze ziekten zijn. Hoe dit komt word verder op in het werkstuk behandeld. Aan het eind van de jaren tachtig werden de ziektes van Duchenne en de ziekte van Becker als 2 verschillende aandoeningen beschouwd. Door de snelle wetenschap is er een onderzoek gedaan naar deze ziektes en werd er ontdekt dat de oorzaak van deze ziektes de zelfde aandoening heeft. Er is wel een groot verschil voor de mensen die deze ziekten hebben, de ziekten van Becker heeft een minder ernstig verloop dan bij de ziekte van Duchenne. Hoe erg de ziekten is hangt af van hoe erg het gen is aangetast, omdat daardoor de hoeveelheid van het eiwit dystrofine wordt bepaald. Hoe meer van dit eiwit door de spieren kan worden aangemaakt, des te minder erg is het verloop van deze ziekten. Er is duidelijk verschil tussen het hebben van deze ziektes, bij de ziekte van Duchenne hebben de mensen gelijk van af de geboorte al last en lopen pas laat, en bij de ziekte van Becker komen verschijnselen pas tussen de peutertijd en de volwassen tijd, dus het verschilt nog al wanneer de ziekte zich pas echt begint te ontwikkelen. Het ontstaan van Duchenne, erfelijkheid: Dit is een hoofdstuk waar in word uitgelegd waarom de ziekten erfelijk is hoe veel procent kans er is dat hun kinderen de ziekten krijgen of draagster worden.

De spier dystrofie van Duchenne is erfelijk, over het algemeen kunnen alleen jongetjes deze ziekten krijgen en meisjes kunnen alleen draagster van deze ziekten worden, zoals je eerder in het werkstuk had kunnen lezen. Draagster betekend, dat je de ziekte wel met je mee draagt maar dat het zich niet kan tonen, als je draagster bent kan je de ziekten wel aan je kinderen door geven. Hier onder word heel duidelijk in een tekening uitgelegd, hoeveel procent kans er is dat de moeder de ziekten aan hun kinderen mee geeft of draagster word van deze ziekten. Een man kan een X en een Y cel hebben of een X en een X cel, deze cellen bepalen het geslacht X cel is een meisje en Y cel is een jongetje. Een vrouw heeft altijd een X en een X cel, dat betekend dat de man het geslacht bepaald. Hier onder staat eerst een tekening met een: X cel en een X cel, van de vrouwtje
X cel en een Y cel, van de man
Rode X is de draagster.

De ouders hebben 50 % kans dat het kindje gezond word
De ouders hebben 25 % kans dat ze een meisje krijgen en draagster wordt
De ouders hebben 25 % kans dat ze een jongetje krijgen met de ziekte van Duchenne

Hieronder staat zo’n zelfde tekening, alleen dan met: X cel en X cel van vrouwtje
X cel en X cel van mannetje
De rode X cel is de draagster.

De ouders hebben 50 % kans dat het kind gezond wordt
De ouders hebben 50 % kans dat het meisje draagster wordt
De ouders hebben 0 % om een jongen te krijgen met de ziekten van Duchenne, want de vader heeft geen Y chromosoom

Uit deze tekeningen kan je duidelijk opmaken, dat het geslacht bepaald of het een meisje word die de draagster van deze ziekte word of dat het een jongen word die de spierziekte van Duchenne heeft. De man bepaald altijd het geslacht, en de vrouw is in dit geval de gene die bepaald of het meisje gezond word of draagster of als het een jongen is dat de jongen gezond word of de ziekte van Duchenne krijgt. De ziekte van Duchenne krijgen is heel erg, want meestal word het jongetje gemiddeld 20 jaar, maar om draagster van deze ziekte te zijn is in wezen net zo erg, want als een meisje besluit later kinderen te nemen, heeft ze een kans dat ze deze ziekten mee geeft aan hun kinderen. De oorzaak van het krijgen van de ziekte van Duchenne: In dit hoofdstuk kan je lezen wat er nou precies mis is in je gen, als je deze ziekten hebt. In het vorige hoofd stuk heb je kunnen lezen dat het een erfelijke ziekten is.

Mensen die lijden aan de spier dystrofie van Duchenne, hebben een tekort aan het eiwit dystrofine in de spiercelwand. Het eiwit dystrofine zorgt voor de stevigheid van de spier, als het lichaam niet voldoende van dit eiwit aanmaakt worden de spieren zwak. Als er een tekort aan het eiwit dystrofine is, breekt het lichaam langzamerhand al het spierweefsel af en vervangt het lichaam het in bind en vetweefsel. Dit heeft ernstige gevolgen voor de longen en het hart die niet zonder spieren kunnen functioneren. De oorzaak van het tekort aan het eiwit dystrofine, komt omdat er een fout is opgetreden bij het gen dystrofine. Een gen bevat de erfelijke informatie, van beide ouders, bij geslachtgemeenschap smelt de eicel en de zaadcel samen, allebei bevatten ze de erfelijk eigenschappen van beide ouders. Bij het samen smelten van de ei en de zaadcel komt alle informatie van zowel de vader en de moeder samen, en zo bevat een kind de erfelijke eigenschappen van allebei de ouders, en bij het samensmelten word er als het waren de gen van de vader als zowel de moeder gekopieerd en hier kan altijd een fout optreden. En in dit geval is dat bij de ziekte van Duchenne ook zo, in het gen dystrofine is een fout opgetreden, dit gen maakt niet genoeg dystrofine aan zoals het eigenlijk zou moeten.

Hier is duidelijk te zien dat deze kinderen een spierziekten hebben, in dit geval is het de spier dystrofie van duchenne.

In dit gezin, is de moeder de draagster van de ziekten, de vader heeft niets en alle bij de jongens hebben de spier dystrofie van duchenne. Gevolgen van de ziekten van Duchenne: In andere hoofdstukken was al te lezen dat er bij de ziekten van de Duchenne een fout is opgetreden in het gen dystrofine, hier door is er een tekort ontstaan van het eiwit dystrofine. Het eiwit dystrofine heeft het lichaam hart nodig om de spieren stevig te houden, in dit geval bij de spierdystrofie van Duchenne ontbreekt het eiwit dystrofine in de spiercelwand, hierdoor breekt het lichaam langzaam al het spierwezel af en vervangt dit door vetweefsel en bindweefsel. Hier door worden de spieren heel slap en gaat het gebruik van de spieren steeds verder achteruit. Zoals ook al eerder te lezen was, is de ziekte van Duchenne een erge vorm van een spierziekten, de spieren gaan snel achter uit. Bij deze ziekten krijgen de kinderen het eerste last van hun bovenbeenspieren, opvallend bij deze ziekten is dat de kuitspieren het beste blijven functioneren. De ziekten breid zich langzaam uit naar de armen, en naar de spieren van de nek en de middenrifspier, deze spier is nodig voor de ademhaling. De oog spieren en de spieren van het slikken en spreken blijven heel deze ziekten lang functioneren.

Dit is een plaatje waarop je ziet welke spieren het eerste zwak worden, met de rode strepen aangegeven.

Al op jongen leeftijd ontstaan de eerste symptomen van spierzwakte, de meeste jongens beginnen pas heel laat te lopen,ongeveer pas na de leeftijd van anderhalf jaar oud. Het lopen gaat heel moeilijk bij deze kinderen het is veel vallen en moeilijk opstaan. Omdat de spieren in de benen als eerste het zwakste zijn, duwen ze hun lichaam omhoog door met hun handen op hun bovenbenen af te zetten. Door dat de been spieren zwak zijn vallen ze veel vaker, dan mensen die geen spierziekten hebben.

Je kan heel goed zien bij iemand die deze ziekten heeft dat ze moeite hebben me lopen, in plaats van lopen waggelen ze een beetje. Niet bij iedereen neemt de spierkracht even snel af, maar ongeveer tussen 6jaar en 12jaar oud is de spierkracht zo zwaar afgenomen dat kinderen belanden in een elektrische rolstoel en niets meer zelf kunnen, en is meestal zo erg dat de kinderen hun rolstoel ook niet meer zelf met hun handen kunnen besturen, het enige wat nog wel werkt is hun hoofd dus dan krijgen ze een stokje onder hun kin en moeten daarmee hun rolstoel besturen. De longen kunnen zonder spieren niet functioneren, dus op den duur werken ze niet meer zo als dat het zou moeten, dus deze kinderen moeten kunstmatig beademt worden. Ook het hart gaat achter uit omdat de spierkracht achteruit gaat, daarom overlijden de meeste mensen over het algemeen rond 20jaar ouder zullen ze niet worden.

Ruim 1 derde van de kinderen die aan de ziekte van Duchenne lijden, schijnt geestelijk minder begaafd te zijn. De ziekten kan zich op 2 verschillende manieren uiten: 1. door spierkrampen en kuitspiervergrotingen
2. door spierzwakte die duidelijk te zien is

Op dit plaatje is met de rode lijnen aangegeven, welke delen van het lichaam last krijgt van zwakke spieren. Kan deze ziekten worden behandeld: De spier dystrofie van Duchenne kan nog niet behandeld worden. In de vorige eeuw ontdekte de franse dokter Duchenne de Boulogne de ziekte, en deze ziekten is naar zijn naam vernoemd. Er wordt nu onderzoek gedaan of ze het gen dystrofine kunnen vervangen door een goed gen. Ze dachten in 1991 dat dit zou gaan, maar er is een proef gedaan op dieren, die deze ziekten ook kunnen hebben, dat dit niet werkt bij jongetjes met de ziekte van Duchenne. Om het juiste gen te kunnen plaatsen in een jongetje word het eerst of muizen en honden getest. Maar voordat zij in de spieren van kinderen kunnen worden geplaatst, moet er is bewezen worden dat dit wel een goede en een veilige methode is. Daar wordt het eerst bij muizen geplaatst, dan bij honden en daarna pas bij de jongetjes met de ziekten van Duchenne. Dus ze gaan ze proberen eerst te kijken of het gen weer dystrofine aan de binnenkant van de spiercelmembraan en ze zijn nu druk mee bezig om dat allemaal te gaan verbeteren.

Dit is dokter Duchenne de Boulogne die de spier dystrofie van Duchenne had uitgevonden.

Als dit is gelukt, is de volgende stap de ontwikkeling van een methode die de toepassing via de bloedbaan mogelijk maakt, zodat alle spieren, ook die van het hart en de long, bereikt kunnen worden. Dit allemaal kost heel veel tijd en de mensen die dit onderzoeken moeten rekening houden met het economische gedeelte. Maar gelukkig word er niet alleen in Nederland onderzoek naar het genezen van Duchenne gedaan, maar ze zijn er wereldwijd mee bezig.

Hier is het goede en het verkeerde dystrofie gen uitvergroot te zien. Running voor Duchenne: Running for duchenne zet zich in om geld in te zamelen voor onderzoek naar Duchenne en directe hulp voor de patiënten. Het Duchenne Parrent Project , zet zich in om geld in te zamelen voor onderzoek en zorgt voor een goede verdeling van dit geld. Op deze manier wordt voorkomen dat diverse onderzoekers over de hele wereld dezelfde onderzoeken uitvoeren. Running for duchenne is een non-stop hard loop estafette over +/- 1500 a 2000 kilometer. De teams starten op diverse plaatsen in Europa en lopen naar Vaals. Vanuit Vaals wordt er door alle teams gezamenlijk naar Rotterdam gelopen om daar te finishen in de Kuip. Het is geen wedstrijd. Het enige wat je kan winnen is een overwinning op de op je zelf. Samenstelling van een team: Een team bestaat uit 12 lopers, 8 fietsers en de complete verzorging. Het complete team van 1999 bestond uit: - 12 lopers - 8 fietsers (waarvan een fysiotherapeute en een arts) - 6 chauffeurs - 3 maseurs - 3 catering - 1 teamleider - 1 fotograaf - 1 radioverslaggever (Rijnmond)

Totaal dus 33 personen welke werden vervoerd in: - 1 dubbeldek bus met boven in de stoelen eruit en matrassen erin. - 2 campers (1 x massage en 1 x catering) - 2 Renault Espace voor de boodschappen en voor aan en afvoeren van de lopers naar de wisselpunten. Conclusie: Mijn onderzoek vraag was, wat precies de ziekte van Duchenne is. Ik vind dat ik daar voldoende antwoord op heb gekregen, De informatie over dit onderwerp was moeilijk te vinden, het was vrij beperkt allemaal. Het is ook niet echt een vrij uitgebreid. Ik vond het een heel interessant onderwerp, maar over dat gen vond ik het moeilijk te begrijpen en uit te leggen, er was daar ook maar heel weinig over te vinden want bij elke informatiebron bleven ze hangen bij dat er een fout is op getreden bij het gen van distrofine. Ik wist wel dat sommige spierziektes snel afnemen in het gebruik van de spier, dus de spierkracht, maar dat het zo snel kon gaan wist ik niet. Ik had een filmpje gezien, waarin de spier dystrofie van Duchenne werd behandeld en ik moet zeggen dat ik er wel van schrok toen ik een kindje van 8 al in een rolstoel zag zitten, ik dacht bij me zelf als die geen spier dystrofie had gehad, had die misschien nog een heel leven voor zich gehad waarin die wel dagelijkse handelingen kon zoals lopen, schrijven, tekenen, dingen oppakken, spelen, sporten en alle handelingen die een gezond kind wel kan doen. Ik vind het opvallende ook aan deze ziekten, dat was ook een reden dat ik hier me werkstuk over wou houden, dat over het algemeen alleen jongetjes deze ziekten kunnen krijgen en meisje de draagster van deze ziekten kunnen worden. Ik heb ook veel verhalen op het internet gelezen van ouders die hun kind door deze ziekten zijn verloren en die verhalen grepen me eigenlijk best aan, dus daarom hoop ik dat de wetenschap snel met een oplossing komt dat ze al deze zieke patiëntjes kunnen helpen! Bronnen: Boeken:

Encyclopedie
Medische encyclopedie
Handboek spierziekten > Ysbrand poortman

Internet: www.google.nl
www.lycos.nl
www.startpagina.nl

CD-rom:

Encyclopedie

Computer programma:

Paint (van Word)

Meneer reiswijk:

Videoband geleend, waar een uitzending op stond over spier dystrofie van Duchenne

School:

Opletten in de les
Biologie boek