Groeiafwijkingen

Inleiding

Sinds mensenheugenis worden mensen met een groeiafwijking al nagekeken of uitgebuit (denk bijvoorbeeld aan het circus en vele tv-programmas) en lijkt het alsof ze buiten de wereld van de ‘normale’ mens bestaan. Hun kleine gestalte brengt ze vaak in een positie van verschoppelingen, abnormale mensen die niet goed functioneren en ge?soleerd leven. Niets is echter minder waar. Mensen met een groeiafwijking kunnen wel degelijk goed functioneren in de maatschappij en kunnen een zeer leuk en vol leven hebben. Waarom kijken wij ze dan nog altijd na? De nieuwsgierigheid en bemoeizuchtigheid van de mens leidt ertoe dat iedereen die afwijkend is zich bekeken en afwijkend voelt, wat natuurlijk niet de bedoeling kan zijn. Het accepteren van mensen omdat ze anders zijn is in de hedendaagse cultuur moeilijk, althans zo lijkt het. Het te kijk zetten van mensen met een groeiafwijking op de televisie in shows zoals die van Jerry Springer interesseerde mij voor dit onderwerp. Ik walgde van de manier waarop het publiek aapjes zat te kijken, en vroeg mij af waarom die personen zichzelf zo te kijk willen zetten. Ook vroeg ik mijzelf af wat hun positie in de maatschappij is en wat voor problemen zij tegen komen in het dagelijks leven in vergelijking met mensen van gemiddelde lengte? Omdat er ook een biologische kant aan het werkstuk moest zitten heb ik besloten de drie belangrijkste afwijkingen te behandelen, Achondroplasia, SED en DD. Allereerst behandel ik de verschillende groeiafwijkingen en hun bijverschijnselen en daarna bekijk ik de maatschappelijke kant van het leven van een persoon met een groeiafwijking. Wat zijn hun dagelijkse ervaringen, wat kunnen ze wel an wat niet en hoe functioneren ze in de maatschappij?

Veel leesplezier.

Dwergen

Mensen die op middelbare leeftijd niet groter worden dan 1.50m doordat ze een genetische of medische afwijking hebben worden erkent als dwerg. Er zijn meer dan honderd verschillende afwijkingen die een groeiafwijking veroorzaken, waarvan enkele nog onbekende aandoeningen. De meest voorkomende groeistoornissen zijn Achondroplasia, SED (Spondyloepiphyseal Dysplasia) en Diastrophic Displasia.

1- Achondroplasia

Van de vele afwijkingen en ziektes die een groeistoornis kunnen veroorzaken is achondroplasia de meest voorkomende. Eén op de 25.000 mensen wordt geboren met deze genetische mutatie, op dit moment schat men dat er in de Verenigde Staten meer dan 10.000 mensen zijn met deze afwijking. Achondroplasia is afgeleid uit het Grieks en betekent “zonder kraakbeen”. Dit is eigenlijk een incorrecte benaming omdat een persoon met achondroplasia wel degelijk kraakbeen heeft. Tijdens de foetus-fase verandert kraakbeen in been bij de foetus, maar bij achondroplasia-foetussen kan dit op sommige plaatsen mislopen. In de grote beenderen zoals de dijen en bovenarmen gebeurt die omzetting zeer langzaam, waardoor de mensen uiteindelijk minder snel groeien en kleiner blijven vergeleken met een gemiddeld volwassen mens.

1.1- Oorzaken van Achondroplasia

In 1994 ontdekten Dr. John Wasmuth en zijn collega’s dat achondroplasia wordt veroorzaakt door een mutatie van het fibroblast groeifactor receptor-3 (FGFR3) gen op het vierde chromosoom van de mens. Het is dus niet mogelijk om een klein beetje achondroplasia te hebben, of je hebt het, of je hebt het niet. Doordat de afwijking een mutatie betreft is het dus mogelijk dat een dwerg wordt geboren uit twee ouders van normale afmeting . Op dit moment is de exacte manier waarop de mutatie acondroplasia veroorzaakt nog niet bekend, er wordt nog steeds onderzoek naar gedaan.

Groeigrafieken van vrouwen (links) en mannen (rechts) vergeleken met de groeisnelheid van mensen van gemiddelde lengte

1.1- Kenmerken van Achondroplasia

Een persoon met achondroplasia is opvallend klein en de lichaamsdelen staan in wanverhouding: het hoofd is erg groot en de armen en benen zijn te kort in verhouding met het torso. Vooral de bovenarmen en dijen zijn te kort. Een ander kenmerk is een groot voorhoofd, een kaak die uitsteekt en soms een slecht gebit – de kaak is te klein voor alle tanden en kiezen. Het grote hoofd wordt vaak gezien als een waterhoofd, maar in de meeste gevallen is dit niet zo, kinderen met achondroplasia hebben echter wel aanleg voor het waterhoofd omdat hun rug erg teer is en de kans op rugvergroeiingen veel voorkomt. Bij volwassenen zijn een bochel en o-benen kenmerken van de aandoening en kunnen de ellebogen niet helemaal gestrekt worden. De handen en voeten zijn klein, breed en plat. Veel kinderen met achondroplasia hebben een abnormale flexibiliteit in de gewrichten en kunnen ze tegen de normale richting in bewegen. Dit komt door een extreme vorm van flexibiliteit in de gewrichtsbanden.

1.1- Fysieke problemen

Kinderen met achondroplasia lopen achter met de motoriek in vergelijking met het gemiddelde kind. De controle over het hoofd, bijvoorbeeld, duurt veel langer omdat het bij kinderen met acondroplasia langer duurt voordat de spieren ver genoeg ontwikkeld zijn. Zoals overal zijn er natuurlijk uitzonderingen maar bij de meeste achondroplasia kinderen duurt het lang voordat ze kunnen lopen; tussen de 24 en 36 maanden. Uiteindelijk is de motorische ontwikkeling normaal, alleen duurt het wat langer voordat de volgroei?ng bereikt is. Problemen met het gewicht is een veel voorkomende klacht bij mensen met deze aandoening. Kinderen en volwassenen moeten zeer gezond leven, omdat ze erg snel aankomen. Kinderen met achondroplasia hebben veel last van oorontstekingen in de eerste zes levensjaren. Dit komt waarschijnlijk door de abnormal afvoer van de oorbuis naar de keel. De meest voorkomende oorzaak is de foutieve ontwikkeling van de botstructuur. Als deze klachten niet behandeld worden, kan er gehoorverlies optreden. Iedere infectie moet vlug behandeld worden en het gehoor van het kind moet regelmatig getest worden. Veel kinderen met achondroplasia hebben “buisjes” nodig als de infecties te vaak voorkomen. Gebitsklachten zijn een veel voorkomend probleem. Zoals al eerder genoemd is de mond van een dwerg te klein om al de tanden in te huisvesten. Hierdoor staat het gebit scheef en zijn er veel tandheelkundige klachten. Het schoonhouden van de mond is lastig en er moeten soms tanden getrokken worden. Ook het regelmatig bezoeken van de orthodontist is nodig. Mensen met achondroplasia hebben aanleg voor hydrocephalus of waterhoofd. Hydrocephalus ontstaat als het ruggenmergvocht (liquor), waarmee de hersenen omringt worden, niet goed weg kan door het ruggenmerg. ruggenmergvocht wordt constant in de hersenen aangemaakt (250-300ml. per dag) en vloeit weg door het ruggemerg waar het via het bloed wordt opgenomen in het lichaam en met andere lichaamsvochten afgevoerd. Bij een beschadiging of knelling in de wervelkolom kan het vocht niet afgevoerd waardoor het hoofd opzwelt. Bij kinderen met achondroplasia moet de omtrek van het hoofd regelmatig worden opgemeten om het verschil tussen de hoofdgroei en een waterhoofd te onderscheiden. Er is gelukkig heel eenvoudig iets te doen aan een waterhoofd. Onder de huid op de schedel, wordt en drain, shunt, met ander woorden, een pompje geplaatst. De pomp werkt op een drukprincipe waardoor er vloeistof wordt afgevoerd als de druk in het hoofd boven de druk in de buikholte stijgt. Jonge kinderen met achondroplasia hebben hebben een groot risico op neurologische- en ademproblemen. Dit komt omdat de openingen in de schedel te klein zijn. De hersenstam en ruggemerg lopen door de foramen magnum, de opening die bij achondroplasia mensen bekneld kan raken. Doordat mensen met achondroplasia een smallere foramen magnum hebben ze een grotere kans op bijvoorbeeld ademstoornissen. Ook kunnen er afknellingen van de zenuwen ontstaan waardoor men zich zwakjes gaat voelen en er prikkels en pijnen in de benen ontstaan Om de grootte van de foramen magnum te onderzoeken worden CT- en MRI-scans gedaan (zie bijlage 1). Veel voorkomende problemen zijn er ook met de ruggegraat door een verkeerde loop- of zithouding. Deze vergroeiingen kunnen worden verholpen door ondersteuning van de ruggegraat of door een medische ingreep. Oudere kinderen en volwassenen kunnen last hebben van moeheid, verstijving of pijn in de onderrug en dijbenen. Vaak komt dit door spierproblemen die makkelijk verholpen kunnen worden. Maar als de pijnen aanhouden is het nodig dat de persoon bij een neuroloog of physiotherapeut langsgaat. Zenuwafknellingen komen geregeld voor omdat de ruggemerg bij mensen met achondroplasia smaller is, vooral bij de onderrug.

1.4- Overerving

Omdat achondroplasia een genetische mutatie is, is het erfelijk. Alhoewel driekwart van de mensen met de afwijking geboren worden uit ouders van normale lengte, is de kans op het krijgen van een dwerg erg klein: kleiner dan één duizendste.

Als een persoon met achondroplasia een kind krijgt met iemand zonder deze groeiafwijking is de kans 50% dat het kind ook achondroplasia heeft. Als het kind geen gemuteerde kopie van het gen krijgt zal het gewoon groeien en een normale lengte bereiken. Dit kind heeft geen groter risico om het gen door te geven in vergelijking met iemand geboren uit twee normale ouders. Als beide ouders achondroplasia hebben is de kans dat hun kind homozygoot achondroplasia heeft 25%. Dit kind zal echter bijna nooit ouder dan een jaar worden.

De kansen zijn hier beneden samengevat. Het gen voor achondroplasia is dominant.

Mijn partner en ik zijn allebei van normale grootte, maar ons kind heeft achondroplasia.

aa X aa ------------------------------------------------- Aa Aa?

Wat is de kans dat mijn tweede kind ook acondroplasia heeft? De kans is minder dan 0,1%

Ik heb achondroplasia en mijn partner niet. We hebben een kind van normale lengte.

Aa X aa

aa X aa Aa? Aa?

Wat is de kans dat ons kind een kind krijgt met achondroplasia? Minder dan 0,1%

Wat is de kans dat ons volgende kind achondroplasia heeft? 50%, of 1 op de 2

Achondroplasia kan dodelijk zijn in het geval een kind twee dominante allelen van de ouders krijgt, het is daarom belangrijk dat twee dwergen goed geadviseerd worden voordat ze besluiten een kind te nemen.

1.5- Behandeling

Op dit moment is er nog geen medicijn ontwikkeld of gevonden dat de groei kan stimuleren bij mensen met acondroplasia. Verschillende groeihormonen hebben een kleine invloed op de snelheid van de lengtegroei in de eerste paar levensjaren, maar veranderen niets aan de uiteindelijke lengte van de behandelde personen. In een paar Amerikaanse ziekenhuizen worden de armen en benen van kleine mensen door middel van een medische ingreep verlengd, maar deze experimenten staan nog in de kinderschoenen. Huidige therapi?n zijn gericht op het voorkomen van achondroplasia of het behandelen van bijverschijnselen van de ziekte. Mensen worden bijgestaan op het fysieke en psychische vlak om hun leven zo normaal mogelijk te laten verlopen. Het is vooral belangrijk dat kinderen leren en weten dat hun gebrek aan lengte en kracht hun niet belet om een normaal leven te leiden. Er zijn vele beroepen die gewoon gedaan kunnen worden door mensen met achondroplasia en hun handicap hoeft ze niet te beletten een leuk en volwaardig leven te leiden.

2- SED

Collageen is een prote?ne dat deel uitmaakt van de bot- en kraakbeenstructuur. Verschillende groeiafwijkingen kunnen worden toegeschreven aan veranderingen in een prote?ne: het type 2 collageen. Een van deze afwijkingen is SED (Spondyloepiphyseal Dysplasia).

2.1- Kenmerken

Kinderen met SED hebben een beperkte lengte, horrelvoeten en een gespleten verhemelte. Het gezicht is plat en de ogen staan ver uit elkaar. De borst is breed of rondvormig met borstbeen-misvormingen. Als het kind ouder wordt, groeit de nek nog amper, waardoor het lijkt alsof het hoofd op de schouders steunt. De armen en benen lijken kort maar zijn lang in vergelijking met het torso. De handen en voeten zijn normaal. De kinderen lopen waggelend en de motorische ontwikkeling loopt achter in vergelijking met kinderen zonder SED. Veertig procent van de mensen met SED zijn bij-ziend, en netvliesafwijkingen komen veelvuldig voor. Kleine scheurtjes in het netvlies moeten vlug behandeld worden. Net als mensen met achondroplasia kunnen mensen met SED problemen krijgen met de ruggegraat en zenuwen door knelling in hun nek. De nek moet regelmatig gemonitort worden in rust en in spanning van de nekspieren en als het nodig is moeten er MRI-scans (zie bijlage 1) gemaakt worden.

2.2- Overerving

SED wordt autosomaal overge?rfd en het allel voor de afwijking is dominant. Dit betekent dat dezelfde schema’s gebruikt voor achondroplasia ook hier van toepassing zijn. Mensen met achondroplasia en SED kunnen onderling ook kinderen hebben, er zijn, echter, tot op heden maar twee kinderen geboren die beide afwijkingen in hun genen hadden. Het eerste kind stierf na vijf dagen een longafwijking en het andere kind leefde een jaar, waarna het stierf aan een hartinfarct bij de rechter harthelft.

3- DD

DD staat voor Diastrophic Displasia en is de derde meest voorkomende groeiafwijking bij mensen van kleine gestalte. DD was als eerste in 1960 verklaard door Maroteaux en Lamy. Voor deze ontdekking werd DD beschreven als achondroplasia met horrelvoeten of ‘arthrogryposis multiplex congenita’ (een afwijking waarbij de gewrichten samengetrokken zijn).

3.1- Kenmerken

Fysieke kenmerken herkenbaar bij de geboorte zijn korte armen en benen en horrelvoeten. Ook bij deze afwijking zijn er afwijkingen in het verhemelte bij de helft van de pati?nten. Bij tachtig procent van de pati?nten zwellen de oren op tijdens de eerste paar levensdagen waarna het vanzelf weer overgaat. Hierna houdt het kind voor de rest van zijn/haar leven bloemkooloren. De vingers van mensen met DD zijn kort en breed en er zijn verbuigingen van de ellepijp waar te nemen. In de beginjaren is het sterftecijfer van mensen met DD hoog omdat er vaak complicaties voorkomen met de luchtwegen, maar deze eerste jaren is de levensverwachting normaal.

3.2- Problemen

Orthopedische klachten komen veel voor bij mensen met DD. Door de samentrekking van verschillende voetgewrichten is het lopen vaak pijnlijk en moeizaam. Problemen met de gewrichten komen ook voor in de knie?n, ellebogen, heupen en schouders; die veel uit de kom schieten door zwakke gewrichtsbanden. Ook in deze groeiafwijking is een afknelling van de wervelkolom een veel voorkomende klacht.

De gemiddelde lengte bij de geboorte is 42 centimeter en de gemiddelde lengte van een volwassene is 118 centimeter. De volwassen lengte is afhankelijk van de samentrekkingen van het kraakbeen van de heupen en knie?n en de mate van horrelvoet.

3.3- Overerving

Het allel voor Diastrophic Dysplasia is autosomaal en recessief, wat betekent dat heterozygote ouders een kans van 25% hebben op een kind met DD. Diastrophic Dysplasia komt, in vergelijking met de andere afwijkingen, zeer weinig voor: één op de 110.000 mensen heeft deze afwijking. In Finland komt deze afwijking echter vaker voor dan gemiddeld. Het gen verantwoordelijk voor DD is recentelijk gevonden en wordt het ‘diastrophic dysplasia sulfate transporter’ (DTDST) genoemd. Net als bij de andere twee afwijkingen kan van te voren de kans worden berekend op het voorkomen van de afwijking door middel van DNA onderzoek.

Dwergen en de Maatschappij

De positie van mensen met een kleiner postuur in de moderne maatschappij is lastig. De manier waarop men naar mensen met een afwijkend postuur kijkt is soms zeer moeilijk te verteren. Mensen met een grote neus, grote oren of een hazelip worden al snel nagewezen, en zitten daar vaak erg mee. De manier waarop mensen reageren wanneer ze een dwerg zien is nog veel erger, en deze reacties kunnen het leven van iemand met een klein postuur zeer negatief be?nvloeden. Op de website van “The Little People of America” kunnen mensen met een groeiafwijking zich inschrijven voor een nieuwsgroep of chatsessie om met elkaar van gedachten te wisselen. Ook geven ze een nieuwsbrief uit en bieden ze informatie over de verschillende condities die mensen remmen in hun groei. Hiermee hopen ze de ‘gewone’ mensen te onderwijzen en een deel van de misverstanden uit de wereld te helpen. Hieronder behandel ik enkele van deze misverstanden.

1- Benaming
Een eerste probleem tussen de maatschappij en mensen met een groeiafwijking is de benaming. Door onbegrip worden dwergen vaak lilliputter genoemd, wat een zeer vervelende en tegen het hoofd stotende benaming is. Dwerg is een veel acceptabelere benaming, alhoewel dat ook een wrange nasmaak kan hebben door de vergelijking met Sneeuwwitje. Het meest toegankelijke is het gebruik van ‘klein mens’ (vrij vertaald uit het Amerikaanse ‘little person’), maar het meest waardeert die persoon het om gewoon bij zijn naam te worden genoemd.

2- Is een persoon met een groeiafwijking gehandicapt? Binnen de dwerggemeenschap is er een meningsverschil over dit vraagstuk. Het is
afhankelijk van de situatie ten eerste, en in wat voor functie de persoon graag werkt of leeft. Dwergen kunnen sporten, werken en leven zo veel als hun afwijking dat toelaat. Zonder al te vervelende bijverschijnselen bij de afwijking is het mogelijk voor een dwerg om mee te doen aan sport of uitstapjes, zolang men maar tegen spelers van eenzelfde lengte en klasse sport en de activiteit geen druk uitoefend op de ruggegraat.. Bewegen en sporten is mogelijk in een aangepaste vorm, maar dat is normaal. Kinderen van 1 meter 20 laat je ook niet meespelen met volwassenen. Ook werk is een mogelijkheid voor mensen met een groeiafwijking, alleen zal dit aangepast moeten gebeuren. Fysiek is de persoon veel zwakker en zijn sommige beroepen buiten bereik, maar als een ban gevonden wordt waar de fysiek niet belangrijk is is een dwerg even competent als een persoon van gemiddelde lengte.

Sommige bijverschijnselen van de eerder behandelde afwijkingen zijn zo duidelijk aanwezig dat een pijnloos of zorgeloos leven onmogelijk is. Als iemand continu door vermoeidheid of pijn in zijn/haar benen wordt getroffen is het onmogelijk om te zeggen dat die persoon niet gehandicapt is in zijn dagelijks leven. Ook voetafwijkingen kunnen ervoor zorgen dat mensen niet zelfstandig kunnen lopen of zelfs een rolstoel nodig hebben om zich voort te bewegen. Ook als een dwerg de ambitie heeft om zich in de (top)sport te begeven zal hij/zij niet de mogelijkheid hebben om het ver te schoppen. Fysiek is de dwerg niet sterk genoeg om de hoeveelheid arbeid te leveren die nodig is voor training en wedstrijden en ook het lichaam is niet gebouwd om het tegen een persoon van normale lengte op te nemen. In de werksfeer zijn er soortgelijke problemen. Een persoon met een voetafwijking kan bijna nooit normaal functioneren in een full-time baan tenzij er geen lichaamsbeweging bij komt kijken. Ook alle faciliteiten zijn dwerg-onvriendelijk gebouwd. Een wc of urinoir is niet makkelijk bereikbaar voor iemand met veel kortere beentjes dan iemand van gemiddelde lengte. Bureaustoelen en bureaus zijn te hoog om verantwoord aan te kunnen zitten en kunnen daardoor problemen aan de ruggegraat opleveren. Ook de balie van de kantine is te hoog om gemakkelijk je self-service lunch van af te nemen. Het bereiken van bijvoorbeeld de geldautomaat is niet mogelijk voor een dwerg. De toetsen zitten te hoog en het scherm is onleesbaar, ook in de bank zelf heeft de persoon moeite om over de balie te kijken. Het leven is zwaar voor iemand met een groeiafwijking. Een groeiafwijking valt onder de wet als een handicap, en daardoor krijgen dwergen daar een uitkering voor.

3- Wat voor andere problemen zijn er in het dagelijkse leven voor een dwerg? Airbags in auto’s kunnen zeer gevaarlijk zijn, omdat ze niet op de juiste hoogte staan afgesteld. Mensen met een groeiafwijking krijgen de klap tegen hun hoofd in plaats van hun borst en door de al zwakke ruggegraat kan er een verlamming ontstaan.

4- Algemene vervelende voorvallen
Mensen van gemiddelde lengte zeggen of doen vaak dingen die in het algemeen als zeer tegen het hoofd stotend worden gezien door mensen met een groeiafwijking. Het aannemen van het feit dat iemand iets niet zelf kan doen kan vervelende situaties opleveren. Het er vanuit gaan dat een dwerg niet zelf in staat is een trap op te komen of het doen van zijn eigen boodschappen is heel vervelend voor die persoon. Ook het niet aankijken van een dwerg als er iets wordt afgerekend of zich automatisch wenden tot een persoon van gemiddelde lengte tijdens een gesprek is een automatisme dat ingebakken is in de samenleving. Ook het gebruik van dwergen als helpers of gedrochten is vervelend voor de mensen. Eerder genoemde films als Sneeuwwitje worden door sommige dwergen gezien als stereotiepe, verwrongen afbeeldingen van de dwerg en helpen de vooroordelen in de maatschappij zich van jongs af aan in ons te nestelen.

5- Relaties en familie
Het vinden van een levenspartner is voor veel dwergen een helse opgave. Niet alleen moet je door de zee van vooroordelen heen voordat je eindelijk contact hebt met iemand van het andere (of zelfde) geslacht, maar dan moet je ook nog zien te bereiken dat die persoon je gaat zien als volwaardige levenspartner. Het vinden van iemand van je eigen afmetingen is moeilijk omdat er niet zo veel mensen zijn die dezelfde afwijking hebben, en het krijgen van kinderen biedt dan ook weer extra complicaties. Bij de afwijkingen achondroplasia en SED is het willen krijgen van kinderen een moeilijke opgave. Doordat het gen voor de afwijking dominant is is de kans minimaal 25% dat het kind dezelfde afwijking heeft. Het is niet zo dat het een groot probleem is als een nieuw kind met achondroplasia wordt geboren, maar de ouders weten dat het voor kinderen zonder groeiafwijkingen makkelijker is om een ‘normale’ jeugd te genieten. Veel kinderen in de puberteit met een groeiafwijking hebben een identiteitsprobleem. Het feit dat zij kleiner zijn dan hun klasgenootjes en daardoor vaker gepest worden zorgt ook thuis voor spanningen. Deze psychische problemen leiden soms tot een uiterst moeilijke, pijnlijke en kostbare ingreep: het verlengen van de grote beenderen. Dit bezorgt het kind over het algemeen meer problemen dan de pesterijen en wordt daarom afgeraden door de meeste artsen. In het algemeen duurt het een paar jaar voordat de puber (net als bij ieder ander kind) zijn/haar gedachten op een rijtje heeft en uiteindelijk trots is op zijn/haar afkomst en trots is om een dwerg te zijn.

6- Genetische manipulatie
Sinds de ontdekking van de mutatie van het gen dat achondroplasia veroorzaakt in 1994 zijn ook de genen verantwoordelijk voor de andere behandelde afwijkingen gevonden. De discussie rond genetische manipulatie is ook onder de mensen met een groeiafwijking verspreid. Is het gerechtvaardigd om foetussen met een groeiafwijking te verwijderen en moet er in het DNA gesleuteld worden om het krijgen van kinderen met een groeiafwijking uit te sluiten? Waarom zou je dat doen als je weet dat mensen met een groeiafwijking productieve leden van de maatschappij zijn en in alle kleuren en soorten voorkomen? In mijn opinie is het streven van de mens naar perfectie niet een rechtvaardige drijfveer om het leven van de mensen met een groei-handicap drastisch te veranderen of om hun leven als een negatief, ongewenst en afwijkend iets te portretteren. Als het toegestaan wordt om een foetus met een groeiafwijking te verwijderen, dan zeg je als maatschappij dat het ongewenst en onnatuurlijk is om een groeiafwijking te hebben en worden dwergen weer teruggestopt in hun hokje waar ze jarenlang voor hebben gevochten om eruit te komen. Het laatste woord over deze is nog niet gesproken.

7- Medisch
Een gewone huisarts is voor iemand met een groeiafwijking niet voldoende. Die persoon heeft een specialist nodig om de gerelateerde aandoeningen te behandelen. Ook de behandelingskosten zijn een stuk hoger in vergelijking met mensen zonder groeiafwijking. Er is een grotere kans dat de persoon kostbaar medisch onderzoek moet ondergaan dus het afsluiten van een verzekering is ook duurder in vergelijking met een persoon van gemiddelde lengte.

Gelukkig zijn dit soort voorvallen uitzonderingen. Afbeeldingen uit het oude Egypte en Griekenland tonen aan dat dwergen al eeuwen in ons midden zijn en dat ze een rol hebben gespeeld in de wereldgeschiedenis. Het belangrijkste is dat de meeste mensen mensen met een groeiafwijking zien als een gelijk mens. Conclusie

Mensen met een groeiafwijking zijn over het algemeen trots op hun afkomst en gesteldheid. Ze kunnen redelijk goed functioneren en hebben een normaal leven. Voor zover de groeiafwijking en de bijverschijnselen daarvan het toelaten kan een dwerg gelukkig en eervol leven in de maatschappij en kent de persoon dezelfde levensloop als mensen van een gemiddelde lengte. Het belangrijkste is nog dat iemand met een groeiafwijking trots is op zijn apartheid, zijn afwijkendheid van de grote massa, en zich niet verschuilt, bang om gezien of uitgelachen te worden. Waarom zou die persoon dan niet meedoen aan talkshows zoals Jerry Springer? Waarom jezelf verbergen of verschuilen als je trots bent op wat en wie je bent. Het is geen exploitatie van de kleine medemens wat Jerry doet, het is het bieden van een eerlijke kans aan alle mensen die hun hart willen luchten of hun problemen publiekelijk uitpraten. Het enige wat Jerry valt te verwijten is dat hij alleen mensen met een groeiafwijking of mensen van gemiddelde lengte in één show doet, waardoor hij de dwergen weer in een hokje stopt en ze afzonderd van de maatschappij. Om de show ethish correct te maken (voor zover dat mogelijk is) zou iedereen, ongeacht lengte, afwijking, huidskleur, enzovoort in één show moeten zitten. Wat ik geleerd heb van dit werkstuk is dat de groeiafwijkingen behandeld heel vervelend kunnen zijn door de bijverschijnselen en complicaties van de ziekte, maar dat de mensen met een soortgelijke afwijking zich niet hoeft inte houden, hij kan een leuk leven hebben als hij zich niet verstopt. Het grootste probleem is de houding van de maatschappij tegenover dit soort mensen. De mensen moet aangeleerd worden dat iedereen gelijk behandeld moet worden en het recht daartoe heeft. Als wij niemand zouden nakijken door zijn afwijking van wat wij normaal vinden, zou niemand zich buitengesloten voelen. Een groeiafwijking is een groter probleem voor de maatschappij dan voor de mensen zelf zo lijkt het. Waarom zou je genetische manipulatie toepassen als je alleen maar iedereen gelijk hoeft te behandelen om het ‘probleem’ op te lossen? Wat er verder voor ontwikkelingen volgen zal de toekomst ons leren.

Literatuuropgave

Boeken:

- Bassett,G.S., The Osteochondroplasias, (1990)

- Bethem, D., Disorders of the Spine in Diastrophis Displasia: A Discussion of Nine Patients and Review of the Literature (1980)

- Hall, J.G., Health supervision for children with achondroplasia, (1995)

Artikelen:

- “In MRI-onderzoek breken andere tijden aan”, uit: ‘Delta’ nr. 6 van donderdag 13 februari 1996

Internetbronnen:

- American Academy of Pediatrics (AAP) http://www.aap.org/policy/00696.html

- CT-scan
http://www.ecn.nl/document/straling/node83.html

- Greenberg Center for Skeletal Dysplasias
http://www.med.jhu.edu/greenberg.center/achon.htm

http://www.med.jhu.edu/greenberg.center/SED.htm

http://www.med.jhu.edu/greenberg.center/diastrop.htm

- Health Central
http://www.healthcentral.com/peds/top/001577.cfm

- The Human Growth Foundation
http://www2.shore.net/~dekennedy/dwarfism_hgfachon.html

- “Hydrocephalus of waterhoofd” http://tarzan.demon.nl/hydrocephalus.htm

- “Issues Surrounding Prenatal Genetic Testing for Achondroplasia” http://clinicalstudies.info.nih.gov/detail/A_96-HG-0123.html

- Little People of America (LPA) Online, “Dwarfism: Most frequently asked questions.” http://www.lpaonline.org/resources_faq.html

- March of Dimes: Achondroplasia
http://www.noah.cuny.edu/pregnancy/march_of_dimes/birth_defects/acondro.html

- MRI Scan: “Wat is een MRI? http://www.dsdelft.nl/~prs/mri.html

- Wat is een CAT scan
http://www.students.cs.ruu.nl/~jjroon/catscan2.html

Voorbladverklaring

Het schilderij gebruikt op het voorblad is een schilderij van Robert Earnshaw genaamd “Dwarfs and Giants”. De manier waarop zowel de reuzen als de dwergen kijken is kenmerkend voor de relatie tussen de dwerg en de ‘normale’ mens in dit werkstuk. Moet in de tekening de reus de normale mens voorstellen en zijn de dwergen zo klein, of is het juist andersom: de dwergen zijn normaal en de reuzen zijn groot. Dit is een parallel met hoe men met elkaar omgaat. De gemiddelde mens kijkt neer op de dwerg, en ziet ze niet staan (in het schilderij zijn alle ogen strak naar voren gericht) en de dwerg kijkt niet naar de reus, hij is niet bang en onafhankelijk van de reus. Ook het feit dat alle gelaatsuitdrukkingen van de afgebeelde figuren zo’n (innerlijke) rust uitstralen geeft aan dat beide volkeren, om het zo maar te noemen, vredig in co?xistentie kunnen leven. Bijlage 1

1. C(A)T-Scan

CT is een afkorting voor Computorized Tomography; wat ook wel eens Computer Axial tomography wordt genoemd. De CT-Scan valt onder de afdeling van de radiologie en laat meer zien dan een standaard r?ntgenfoto. De CT-Scan wordt gebruikt voor het bekijken van de botstructuur van mensen en is uitgevonden door de Engelsman Hansfield.

Computed Axial Tomography is afgeleid uit het Latijn: tomo betekent snijden.Het is een r?ntgenprocedure waarbij waarmee vele beelden met behulp van een computer leiden tot een doorsnede van een deel van het lichaam. Dit heet een transversale doorsnede. Ook kunnen door middel van een CT-Scan driedimensionale beelden van delen van het lichaam worden gemaakt. Een CT-Scan kan gebruikt worden om de organen van een persoon te bekijken. Hiervoor moet de persoon eerst een contrastvloeistof innemen; door middel van, bijvoorbeeld, orale inname kan men het verteringsstelsel bekijken, en door middel van het injecteren van de vloeistof kan de arts de werking van de bloedsomloop bestuderen. Een CT-Scan is pijnloos maar kostbaar.

Een dwarsdoorsnede van de mens met behulp van een CT-Scan.

Werking van de CT-Scan. In de rond gevormde buis zit aan de ene kant een bron die r?ntgenstraling afgeeft en aan de andere kant zitten detectoren naast elkaar die meten hoeveel straling er door het lichaam heen is gegaan. Het apparaat draait om de pati?nt heen en maakt vele opnames uit verschillende hoeken. De metingen worden door de computer omgezet in een transversaal beeld. De verschillende transversale ‘plakken’ worden op elkaar gelegd en vormen uiteindelijk een driedimensionaal beeld. Een CT-Scan

Er zijn weinig gevaren verbonden aan een CT-Scan, behalve de hoeveelheid r?ntgenstraling. De straling gebruikt in een CT-Scan is hoger dan de straling gebruikt voor een reguliere r?ntgenfoto, maar het voordeel is dat de scan een veel preciezer en helderder beeld opleverd dan een foto. De kosten zijn daarentegen een stuk hoger. Er kunnen ook problemen optreden bij het gebruik van een contrastvloeistof. Veel vloeistoffen hebben ongewenste bijwerkingen zoals bijvoorbeeld ademhalingsproblemen en nierschade.

2. MRI-Scan
MRI staat voor Magnetic Resonance Imaging. Het is een methode die gebruik maakt van het feit dat waterstofkernen in het lichaam zich als draaiende tolletjes gedragen. Norml rien e tolletes in willekeurige richtingen, maar zodra er van buitenaf een magneetveld over het lichaam wordt aangelegd, stemmen alle kernen hun draairichting af op de richting van het magneetveld. Tijdens de afstemfase sturen ze een radiofrequent signaal uit dat aangeeft in hoeverre hun draairichting overeenkomt met de richting van het magneetveld. Door de waterstofkernen met opzet uit balans te stoten, kan een radioloog aan de hand van een radiopuls erachter komen waar in het lichaam zich veel of weinig waterstofkernen bevinden. Die informatie heeft weer een directe relatie met met het soort weefsel dat zich op die plaats bevindt. Op deze manier komt een plaatje tot stand van het inwendige van de pati?nt.

Bij dit onderzoek wordt geen gebruik gemaakt van r?ntgen-stralen. Het onderzoek is niet schadelijk en – op een eventueel prikje na – pijnloos.