Taaislijmziekte

Cystic Fibrosis = CF

Cystic Fibrosis wordt ook wel taaislijmziekte genoemd. Het is een erfelijke ziekte waarbij het soms bij de geboorte al te zien is dat het kind het heeft. Ieder mens heeft op verschillende plaatsen in het lichaam kliertjes die vocht afscheiden. Dit vocht wordt ook wel slijm genoemd. Slijm zorgt er onder andere voor dat afvalstoffen in het lichaam - bijvoorbeeld stofdeeltjes en bacteriën die worden ingeademd - worden afgevoerd. Tevens zorgt het ervoor dat verteringsstoffen (enzymen) van de alvleesklier naar de dunne darm worden getransporteerd. Bij mensen met Cystic Fibrosis is het slijm dat deze kliertjes afscheiden taai, waardoor het zijn functies niet goed kan vervullen. Daardoor ontstaan slijmophopingen in verschillende organen. Deze slijmophopingen leiden tot infecties in de longen en verstoppingen van de afvoergangen in de alvleesklier en lever. Het resultaat hiervan is littekenvorming en daardoor ook een steeds erger wordend functieverlies van deze organen.

Wetenswaardigheden over taai slijm in de longen Een van de hoofdfuncties van het slijm in de ademhalingswegen, is het bescherming bieden tegen ingeademde virussen en bacteriën. Het slijm bedekt de binnenkant van de luchtwegen, als een beschermende laag. Bij inademen, komt de lucht langs het slijm. Bacteriën en virussen die met de ingeademde lucht mee naar binnen komen, kleven vast aan de slijmlaag. Om goed te kunnen functioneren, moet het slijm in de longen dun en vloeibaar zijn. De slijmlaag in de luchtwegen is constant in beweging; deze wordt door kleine trilhaartjes voortbewogen naar de mond/keelholte, waar het slijm wordt ingeslikt. In de maag zal het maagzuur de bacteriën en virussen die in het slijm vastzitten, vernietigen. Het slijm in de longen van Cystic Fibrosis patiënten is dik en kleverig. De trilhaartjes die onder normale omstandigheden het waterige slijm met afvalstoffen en ziektekiemen naar de mond/keelholte transporteren, kunnen door het taaie slijm hun werk niet meer goed doen. De afvoer hoopt zich op; zo erg zelfs dat de kleine luchtwegen dreigen te verstoppen. De ingevangen bacteriën blijven vastzitten in de longen, waar ze infecties kunnen veroorzaken. Afgezien van de eraan verbonden ongemakken, lokken deze infecties afweerreacties van het lichaam uit, die in toenemende mate leiden tot beschadiging van het longweefsel. Vandaar dat het belangrijk is dat het slijm goed wordt verwijderd.

Waarom is het slijm zo dik en kleverig bij Cystic Fibrosis patiënten? Het slijm bij Cystic Fibrosis patiënten is om twee redenen abnormaal dik en kleverig. De eerste reden houdt rechtstreeks verband met de ziekte zelf. Cellen produceren slijm volgens een plan dat in hun \"genen\" is vastgelegd. Bij Cystic Fibrosis patiënten is het genetische plan fout. Als de cellen volgens dit foute plan slijm produceren, is het vanaf het begin dikker en kleveriger dan normaal. De tweede oorzaak houdt verband met een van de manieren waarop het lichaam infecties bestrijdt. Als de longen geïnfecteerd worden, stuurt het lichaam een leger van specifieke \"afweercellen\" uit, die de bacteriën aanvallen en doden of onschadelijk maken. Veel van deze afweercellen sterven tijdens het gevecht. In dat geval vallen ze uiteen en komen er stoffen vrij. Een van deze stoffen is DNA. DNA vormt het basismateriaal voor genen en chromosomen. Het draagt alle belangrijke erfelijke informatie die nodig is voor het behoud en de goede werking van elke cel. Elke cel in het lichaam bevat daarom DNA. Het DNA bestaat uit zeer lange moleculen die in de levende cel zeer compact zijn opgevouwen. Echter, zodra de afweercellen uit elkaar vallen komt het DNA vrij in de vorm van lange strengen, die het slijm in de longen van de Cystic Fibrosis patiënt nog dikker en kleveriger maken.

Hoe moet een patiënt met Cystic Fibrosis omgaan? Doordat Cystic Fibrosis nu in een veel eerder wordt herkend en de behandeling de laatste jaren is verbeterd, zijn niet alleen de vooruitzichten voor mensen met Cystic Fibrosis beter, maar is ook de kwaliteit van leven verbeterd. De behandeling is gericht op het voorkomen van een achteruitgang van de longfunctie, het op peil houden van de algemene lichamelijke conditie en de zorg voor de psychosociale gevolgen van de ziekte. En ook al is Cystic Fibrosis nog genezen, toch kunnen patiënten door een intensieve behandeling en eigen inzet er beter mee leren leven. De behandeling van Cystic Fibrosis bestaat uit een aangepaste manier van leven en het gebruik van medicijnen. Met een andere manier van leven wordt bedoeld dat je veel tijd moet besteden aan het op peil houden van je totale conditie. Dat je er bij Cystic Fibrosis niet komt met het gebruik van medicijnen alleen is duidelijk. Eigenlijk bestaat de behandeling van Cystic Fibrosis uit vier belangrijke onderdelen: • Sport en beweging • Fysiotherapie • Goede voeding • Medicijnen
Je moet aan alle vier de onderdelen aandacht besteden. Ook al gebruiken CF patiënten veel medicijnen, toch moeten ze ook aandacht aan de conditie van hun lichaam besteden. Gezond eten is ook heel belangrijk!

Sport & Beweging Sport is voor iedereen een fijne manier om in conditie te blijven. Je hebt er niet alleen plezier aan, maar het verbetert ook de werking van je hart en longen en het versterkt de spieren. Sport is ook goed als je gestresst bent, je laat je stress achter in de sporthal. Sport heeft voor mensen met Cystic Fibrosis nog extra voordelen. De spieren die de ademhaling verzorgen worden steeds getraind. Je zult ook merken dat je tijdens en na het sporten makkelijker slijm ophoest, terwijl het hoesten zelf ook beter gaat. Een ander voordeel van sport is dat de bouwstenen uit je voeding beter worden gebruikt. Ze worden minder opgeslagen in vetweefsel en meer benut voor de opbouw van spierweefsel. CF patiënten moeten niet te intensief sporten. Als ze te intensief sporten, hebben ze veel kans op een terugslag.

Fysiotherapie Om de longen zo goed mogelijk te laten functioneren en te voorkomen dat het taaie slijm in de longen blijft zitten, is dagelijkse fysiotherapie handig. De fysiotherapeut kan je verschillende technieken aanleren om je longen schoon en in goede conditie te houden. De fysiotherapeut kan de patiënt bijvoorbeeld een voor hem/haar geschikte ademhalingstechniek leren. Een efficiente ademhaling en een goede ventilatie van de longen kunnen een einde maken aan de kortademigheid en verbeteren de beweeglijkheid van de borstkas. Andere technieken zijn er op gericht het slijm los te maken en uit de longen af te voeren naar de keelholte. Dat wordt sputummobilisatie genoemd. Als het nodig is voor of na fysiotherapie slijmverdunnende of luchtwegverwijdende middelen via een vernevelaar te inhaleren, kan de fysiotherapeut helpen om de techniek van vernevelen onder de knie te krijgen. Ook kan de fysiotherapeut helpen om de juiste manier van sputummobilisatie te oefenen. Veel mensen met Cystic Fibrosis ervaren het schoon houden van de longen als een vervelend onderdeel van de behandeling. Voorheen werd er altijd geklopt (tapotage). Je kon dat vrij passief ondergaan. De fysiotherapietechnieken zijn nu beter, maar steunen helemaal op eigen inzet. Het gebruik van medicijnen en de toepassing van fysiotherapie grijpen juist op dit vlak enorm in elkaar. Je kunt wel proberen met medicijnen het slijm te verdunnen, maar als je het slijm vervolgens niet uit de longen verwijdert door middel van ademhalingstechnieken, dan verminder je het effect van slijmverdunnende middelen. Het is daarom belangrijk hier genoeg aandacht aan te besteden.

Goede voeding Goede voeding is noodzakelijk voor het op peil houden van je weerstand. Je bent dan minder vatbaar voor luchtweginfecties. Hoeveel eten je nodig hebt verschilt per persoon en is afhankelijk van leeftijd, lichamelijke activiteit en groei. Bij mensen met Cystic Fibrosis is de opname van voedingsstoffen verstoord. Daardoor hebben ze vooral eten met veel calorieën en eiwitten nodig. Daarnaast kunnen ze extra vitaminen gebruiken. Om precies te weten hoeveel, hoe vaak en wat ze moeten eten, is hulp van een diëtist nodig. De diëtist kan richtlijnen geven en helpen met het samenstellen van een op de situatie van de patiënt afgestemd dieet. Dat dieet hoeft niet altijd hetzelfde te zijn.

Medicijnen Om de verschillende symptomen van Cystic Fibrosis aan te pakken worden vaak verschillende medicijnen voorgeschreven; bijvoorbeeld voor de behandeling van spijsverteringsklachten en luchtwegproblemen. De spijsvertering kan verstoord zijn door een tekort aan spijsverteringsenzymen in het darmkanaal. Inname van zulke enzymen bevordert de voedselopname en zorgt daarmee voor een gewichtstoename en een verhoogde weerstand. Behandeling van luchtwegproblemen bestaat uit het inzetten van slijmoplossers zoals Pulmozyme,antibiotica, ontstekingsremmers en luchtwegverwijders. De basis van de behandeling van de luchtwegproblemen is het gebruik van een effectieve slijmoplosser; dunner slijm hoest namelijk makkelijker op. Door het schoon houden van de longen zullen ook infecties minder vaak voorkomen. Antibiotica worden ingezet om de infecties te bestrijden.

Wat is Pulmozyme en wat doet het? Pulmozyme is een geneesmiddel dat het slijm in de longen minder taai maakt. Het wordt geïnhaleerd met behulp van een vernevelaar. Het dikke, kleverige slijm van een CF patiënt kan moeilijker worden afgevoerd. Dit leidt tot benauwdheid, een piepende ademhaling, hoesten en infecties. Infecties veroorzaken ontstekingsreacties die op termijn leiden tot beschadiging van het longweefsel. Bij de ontstekingsreacties komen lange strengen DNA vrij, die het slijm nog taaier maken. Pulmozyme bevat een enzym dat het DNA in het slijm in stukken knipt, als een biologische schaar, waardoor het slijm dunner wordt en makkelijker kan worden afgevoerd. De kans op infecties en ontstekingen wordt hierdoor kleiner. Omdat het enzym niet in aanraking kan komen met het DNA van intacte levende cellen, bestaat er geen gevaar voor aantasting van het DNA in gezonde cellen. Alles bij elkaar zijn er heel veel medicijnen die ingezet kan worden om luchtwegproblemen te behandelen. Op advies van de dokter zal een aantal medicijnen ingezet worden, ook als er zich nog weinig problemen voordoen. Als je genoeg aandacht besteedt aan alle elementen van de behandeling, d.w.z. sport, fysiotherapie, voeding en medicijnen, bereik je een optimaal behandelingsresultaat.

Verloop van de ziekte Het verloop van CF is heel heftig en voor bijna iedereen anders. Ook de ernst van de klachten en de daarmee samenhangende levensverwachting kan per patiënt verschillen. Vooral de longen zorgen bij de meeste patiënten voor ernstige problemen. De levensverwachting is tegenwoordig beter dan vroeger. Dit komt door betere medische zorg en doordat men de ziekte vaak al vroeg ontdekt. Hoe eerder Cystic Fibrosis wordt ontdekt, hoe eerder de behandeling kan worden gestart. Met behulp van vroege diagnose en optimale behandeling kan de schade aan de diverse organen zoveel mogelijk beperkt worden. Dit leidt tot een betere levensverwachting.

Symptomen De belangrijkste symptomen van Cystic Fibrosis zijn: • aanhoudend hoesten en slijm ophalen • sterk naar zout smakend zweet • stinkende vette ontlasting • terugkerende luchtweginfecties • weinig eetlust • groeiachterstand

Diagnose. Wanneer een kind verdacht wordt van Cystic Fibrosis kan de diagnose op twee manieren worden gesteld: 1. Door middel van een zweettest. Door het zoutgehalte in het zweet te bepalen kan Cystic Fibrosis gediagnosticeerd worden. 2. Door middel van een DNA-test.

Erfelijkheid. CF kun je niet zomaar krijgen. Het is een erfelijke ziekte. Eén op de 3600 zwangerschappen leidt tot een kind met Cystic Fibrosis. Cystic Fibrosis hiermee één van de meest voorkomende erfelijke aandoeningen onder het blanke ras. Alleen als beide ouders drager zijn van het Cystic Fibrosis gen bestaat de kans dat hun kind de ziekte heeft. De kans dat iemand drager is van het Cystic Fibrosis gen is 1 op 30. Dit betekent dat ongeveer een half miljoen Nederlanders drager zijn van Cystic Fibrosis! Een drager \'draagt\' de erfelijke eigenschappen van Cystic Fibrosis met zich mee. Deze persoon heeft de ziekte zelf niet en weet meestal ook niet dat hij/zij drager is van het Cystic Fibrosis gen. Hij/zij kan de erfelijke eigenschappen van CF wel aan het nageslacht doorgeven. Als een kind wordt geboren waarvan allebei de ouders drager zijn, is er een kans van 25% dat het kind Cystic Fibrosis heeft. De kans dat het kind gezond is, maar wel een nieuwe drager is van het Cystic Fibrosis gen, is =50%. De kans op een gezond kind dat geen drager is, is 25%. Bij elke volgende zwangerschap zijn die kansen weer hetzelfde. Dragerschapsonderzoek wordt verricht door verschillende Centra voor Klinische Genetica. Deze centra kunnen met bijna volledige zekerheid dragerschap vaststellen. Wanneer dit onderzoek geen dragerschap uitwijst, dan blijft een hele kleine kans bestaan dat men een Cystic Fibrosis gen met zich meedraagt dat nog niet bekend is, of nog niet onderzocht kan worden. Een reden om na te gaan of iemand drager is als CF in de naaste familie voorkomt.