Hoofdstuk 3, Genetica

Hoofdstuk 2 - Voortplanting en ontwikkeling

* Spermatogenese: vorming van zaadcellen. Oögenese: rijping van eicellen in follikels (=cel omgeven door een laag andere cellen)
* Follikel rijp -> puilt uit eierstok -> eicel uitgestoten -> achterblijfsel vormt gele lichaam. Onbevruchte eicel: 12 uur in leven. Bevruchte eicel: zygote, deelt zich een paar keer. Na 3 maanden: placenta -> uitwisseling stoffen tussen bloed moeder en embryo.
* Hormonen: stoffen die via het bloed de werking van bep. organen regelen.
- Hypofyse: FSH en LH. Man: tussen teelballen en zaadkanaaltjes: cellen van Leydig -> testosteron (zorgt voor uiterlijk). Vrouw: oestrogenen (uiterlijk vrouw). Geel lichaam: progesteron.
* Menstruatiecyclus:
- 1-12 dagen: productie FSH en LH. FSH stimuleert rijping follikels.
- Oestrogenen: baarmoederslijmvlies wordt dikker en meer klieren.
- LH: opname vocht van rijpende follikel -> barst open -> ovulatie (14e dag).
- Progesteron: baarmoederslijmvlies nog dikker.
- Eicel niet bevrucht->: na 11 dagen sterft geel lichaam dan af, en bmsv wordt gedeeltelijk afgestoten: menstruatie (= 14 dagen na ovulatie)
* Eicel: 12 uur in leven. Zaadcel: 3 à 4 dagen in leven. Na bevruchting: geel lichaam nog 3 maanden progesteron -> daarna doet placenta dat.
Door progesteron blijft zwangerschap in stand.
* Seksueel Overdraagbare Aandoeningen:
- Gonorroe (druiper): Slijm en etter uit penis/vagina. Kan leiden tot onvruchtbaarheid als niet wordt behandeld met penicilline.
- Syfilis: Zweertje. Als niet wordt behandeld: bacteriën verspreiden zich -> verlammingen of dood. Behandeling met penicilline.
- Chlamydia: Waterige afscheiding. Behandeling: penicilline, anders kan het virus zich verspreiden.
- AIDS (Acquired Immuno Deficiency Syndrome): Afweersysteem gaat achteruit. HIV-virus: seropositief.
* Anticonceptie:
- Periodieke onthouding: 3 à 4 dagen niet vrijen. Bijhouden van temperatuur vrouw.
- Coïtus interruptus: voor het zingen de kerk uit.
- De pil en het (vrouwen)condoom. Pessarium: zacht rubber koepeltje, in vagina aanbrengen. Minstens 8 uur in vagina.
- Zaaddodende middelen. Spiraaltje (of ankertje). Sterilisatie: onderbreking in zaadleider/eileider.
- Toch zwanger->: Morning-afterpil. Spiraaltje (binnen 5 dagen). Overtijdbehandeling. Abortus.
* Embryonale ontwikkeling:
- Bevruchting -> zygote deelt -> komt aan in baarmoeder (na 5-7 dagen) -> 1 holte vocht -> deel zygote: begin embryo: embryolast/embryonaalknop. Buitenste laag cellen (trofoblast) beschermt embryolast. Zorgt ook voor innesteling.
- Trofoblast vormt het chorion (buitenste vruchtvlies). Chorionholte: holte die door het chorion wordt omsloten. Chorionvlokken: uitstulpingen die tussen holten in het bmsv doorlopen. Hierdoor wordt groei mogelijk.
- Intussen heeft embryoblast zich ontwikkeld: 2 holten: amnionholte en dooierzak. Uit deze cellen ontwikkelt zich het embryo. Hechtsteel: verbinding tussen het embryo en de trofoblast.
- In verdere ontwikkeling verdwijnt dooierzak al spoedig. Amnionholte breidt zich sterk uit. Amnion: binnenste vruchtvlies (amnionholte tegen chorion) --> beide vruchtvliezen omgeven dan amnionholte (gevuld met vruchtwater).
- Eerste weken zwangerschap produceren cellen van trofoblast: HCG. Later neemt placenta de productie over. Progesteron zorgt dat zwangerschap in stand blijft. Veel HCG wordt afgescheiden via urine: Zwangerschapstest.
* Bloedruimten: holten in bmsv om de chorionvlokken die samenvloeien. Hierin monden bloedvaten van de moeder uit. De chorionvlokken en de bloedruimten vormen samen het belangrijkste deel van de placenta. De hechtsteel ontwikkelt zich tot navelstreng --> hier lopen drie bloedvaten in: 2 navelstrengslagaders en 1 navelstrengader. In placenta blijft het bloed van moeder en kind gescheiden door dunne vliezen. Hierdoor kunnen ziektes komen.
- Einde 2e maand: bijna alle weefsels gevormd en organen in aanleg aanwezig. Embryo: 1 gram. Vanaf 3e maand is embryo: foetus.
- Einde zwangerschap: productie hormonen neemt snel af door placenta --> geen remming van sommige hormonen: Prolactine stimuleert de lactatie. Oxytocine zorgt voor de weeën.
* Miskraam: Als placenta onvoldoende progesteron produceert --> bmsv niet in stand houden --> wordt dan afgestoten. Vinden meestal plaats in 1e 3 mnd.
- Kan dus door te weinig progesteron.
- Erfelijke afwijking --> embryo niet levensvatbaar.
- Door bepaalde ziekteverwekkers. Inenting tegen rodehondvirus.
* Twee-eiige tweeling: bij ovulatie 2 eicellen. Eeneiige tweeling: Als tijdens delingen het klompje cellen in eileider of baarmoeder wordt gesplitst.
* Het opheffen van ongewenste kinderloosheid:
- Kunstmatige inseminatie: Sperma van andere man, in buik vrouw. (donorsperma)
- IVF (in-vitrofertilisatie): Hormonen --> meerdere eicellen tot rijping. Na ovulatie worden eicellen weggehaald --> naar voedingsmedia met sperma man.
- Implantatie: klompjes cellen in baarmoeder gebracht (meestal 2 = grotere kans)
* PID (preïmplantatiediagnostiek): gezondheidstoestand van klompje wordt onderzocht, voordat het geïmplanteerd wordt. Uit een achtcellig stadium wordt 1 cel weggenomen voor onderzoek. Aandoening geconstateerd: geen implantatie. Zo wordt geprobeerd % succesvolle IVF behandelingen te vergroten.
* Bevalling:
- Ontsluiting: weeën: om de 15 à 30 min. Bovenste deel baarmoederwand trekt zich dan samen. Onderste deel van de baarmoederwand en de baarmoederhals worden daardoor rond het hoofdje van de foetus getrokken: indaling. Na indaling komen weeën om 3 à 5 min. Dan wordt baarmoederhals groter: ontsluiting.
- Uitdrijving: weeën worden steeds krachtiger en er komen persweeën (samentrekken buikwand) --> hoofdje en romp draaien om onder het schaambeen te kunnen. Het kan van enkele seconden tot wel 2 uur duren.
- Nageboorte: Kind geboren met laagje huidsmeer: geeft bescherming tegen ziekteverwekkers. Navelstreng doorknippen --> koolstofdioxidegehalte van het bloed van de baby stijgt --> baby geeft eerste schreeuw. Nageboorte = placenta en resten van de navelstreng en de vruchtvliezen worden door samentrekken van buikwand losgewoeld.
- Lactatie: Vlak na geboorte is baby zuigeling. Moedermelk bevat alle voedingsstoffen die een baby nodig heeft voor de groei. Ook bevat het antistoffen die de baby beschermen tegen o.a. darminfecties.
* Veranderingen in de bloedsomloop:
- Tussen rechter en linkerboezem zit een opening: ovale venster. Verbinding tussen longslagader en aorta: ductus arteriosis.Er stroomt weinig bloed naar de longen, door de grote weerstand in de longhaarvaten. Na geboorte wordt de verbinding met placenta verbroken --> kind begint zelf te ademen en longen worden gevuld met lucht --> weerstand in longhaarvaten neemt af --> aanzuiging van bloed door de longen --> bloed stroomt van rechterkamer in de longslagaders en longhaarvaten --> bloeddruk daalt in rechterkamer --> bloeddruk in linkerboezem stijgt door aanvoer van bloed vanuit de longen --> ovale venster wordt gesloten en vergroeit spoedig.
- Spieren in wand van de ductus arteriosis trekken samen --> da wordt nauwer. Later verschrompelt en verdwijnt deze. Ook resten van navelstrengslagaders en aders verschrompelen en verdwijnen.
* Baby (0-1,5) - Peuter (1,5-4) - Kleuter (4-6) - Schoolkind (6-12) - Puber (12-16) - Adolescent (16-21) - Volwassene (21-65) - Bejaarde (65-...)
* Grove motorische ontwikkeling: leren bewegen met het hele lichaam. Fijne motorische ontwikkeling: baby leert kleine dingen (voetjes spelen, blokjes pakken). Sociale ontwikkeling: baby leert contact maken met andere mensen.
* Veroudering: cellen gaan minder goed functioneren, en het aantal cellen neemt af.
- Veel voorkomende ouderdomsziekten: Atherosclerose, met als gevolg hart- en vaatziekten, bepaalde vormen van kanker en aantasting van gewrichtskraakbeen en beenweefsel (osteoporose).

Hoofdstuk 3 – Genetica
* Homologe chromosomen: twee chromosomen van een paar.
* Celkern: 23 chromosomen. Geslachtscel: 23 chromosomen. Zygote: 46 chromosomen. Lichaamscel: komen in paren voor.
* Fenotype: waarneembare eigenschappen van een individu. Genotype: informatie voor de erfelijke eigenschappen.
* Locus: plaats van gen in een chromosoom. Allel: Gen die op een bepaalde locus kan voorkomen.
* Homozygoot: 2 allelen zijn gelijk aan elkaar. Heterozygoot: 2 allelen zijn ongelijk --> 1 allel komt tot uiting: dominante allel, andere is het recessieve allel. Intermediair: Beide allelen zijn even sterk. (rood en wit = roze)
* Monohybride kruising: Er wordt slechts gelet op de overerving van één eigenschap = 1 genenpaar. Dihybride kruising: overerving 2 eigenschappen.
* Verhoudingen: Fenotype veroorzaakt door het dominante allel : fenotype veroorzaakt door het recessieve allel.
* Geslachtshormonen: hiermee kan het geslacht van een individu worden bepaald. Ze komen enkelvoudig voor.
- Er kunnen 22 chromosomenparen worden gevormd (= autosomen) -> overgebleven 2 chromosomen zijn bij een man niet gelijk aan elkaar -> Het X en Y chromosoom.
- Een lichaamscel van een vrouw bevat twee X-chromosomen (XX). Van een man: XY.
* Verhouding 1:1 -> genotype: Aa x aa
* Multipele allelen: drie of meer verschillende allelen voor sommige eigenschappen.
* Letale factoren: bij de overerving is een allel betrokken dat in homozygote toestand geen levensvatbaar individu oplevert. Twee geslachtscellen met dezelfde letale factoren -> de zygote sterft spoedig.
* Onafhankelijke overerving: Als 2 genenparen in verschillende chromosomenparen liggen. Gekoppelde overerving: Als 2 genenparen in hetzelfde chromosomenpaar liggen.
* Polygene overerving: Als een erfelijke eigenschap tot stand komt doordat twee of meer genenparen samen één erfelijke eigenschap bepalen. (bijv. A = rozenkam, B = erwtenkam, komen ze gezamenlijk voor = walnootkam)