Genetica

Thema 3: Genetica

Basisstof 1: Chromosomen

In een celkern zitten chromosomen. Hierin bevindt zich de informatie voor de erfelijke eigenschappen. Deze informatie ligt in moleculen van de stof DNA.
Chromosomen zijn langgerekte dunne draden. Ze zijn alleen met de microscoop te zien als de cellen delen. De chromosomen komen in paren voor. Zo’n chromosomen paar wordt homologe chromosomen genoemd. Deze zijn gelijk in lengte en vorm.
Een mens heeft 23 homologe chromosomen. Als chromosomen volgens bepaalde regels zijn gegroepeerd noem je dat een karyogram of chromosomenportret.
Het aantal chromosomen in een celkern wordt aangegeven met 2n. De n staat voor het aantal verschillende chromosomen in een cel. Wanneer er in een cel paren voorkomen wordt de cel diploïd (diploos=dubbel) genoemd.

Bij de voortplanting van een mens smelten twee geslachtscellen (voortplantingscellen). Geslachtscellen worden ook wel gameten genoemd.
De zygote (bevruchte eicel) kan uitgroeien tot een nieuw individu. Een zygote is diploïd. Elke geslachtscel bevat een enkelvoudig stel chromosomen (n). Dit noemen we haploïd (haploos=enkelvoudig).

Basisstof 2: Fenotype en genotype

Het fenotype is de waarneming van een individu. Het genotype is wat er in de chromosomen in vastgesteld. Een gen of erffactor is een deel van een chromosoom dat de informatie bevat voor één erfelijke eigenschap.
De begrippen fenotype en genotype kunnen betrekking hebben op alle eigenschappen van een individu. Vaak worden deze begrippen gebruikt voor slechts één of twee eigenschappen die worden bestudeerd.
Het fenotype wordt niet alleen veroorzaakt door het genotype, maar ook door milieufactoren. Voorbeelden daarvan zijn; licht, lucht. Vochtigheid, temperatuur, voeding, ziekten en verwondingen. Modificatie is verandering in het fenotype, er wordt niks veranderd in de chromosomen.

Basisstof 3: Genenparen

Elk chromosoom bevat vele genen. De plaats van een gen wordt een locus (loci) genoemd. Homologe chromosomen zijn niet alleen gelijk van vorm, maar ook van loci. Ze bevatten dan ook genen voor dezelfde erfelijke eigenschappen.
Elk van de genen die op een bepaalde locus kan voorkomen, noemen we een allel. Bij personen met sluik haar betstaat het genenpaar uit twee allelen voor sluik haar. We noemen deze personen homozygoot. Als een genenpaar niet uit twee dezelfde allelen bestaan noemen we dit heterozygoot. Slechts één van beide komt dan in uiting bij het fenotype. Het allel dat in uiting komt noemen wel dominant, het andere allel is recessief. Soms is het verschil tussen dominant en recessief niet zo duidelijk, bijvoorbeeld bij de oogkleur bruin. Iemand die heterozygoot is heeft licht bruine ogen en iemand die homozygoot is heeft donker bruine ogen. Dit noemen we onvolledig dominant.
Bij leeuwenbekjes komt er een allel voor witte en rode bloemen voor, deze zijn allebei recessief. Is de bloem heterozygoot worden de bloemen roze. Dit noemen we intermediair.
Een dominant allel wordt aan gegeven met een hoofdletter. Het is belangrijk dat de letters veel van elkaar verschillen (dus niet P en p maar R en r). Als twee allelen van een genenpaar beide tot uiting komen gebruiken we een andere schrijfwijze. Een rood leeuwenbekje = ArAr, een wit leeuwenbekje = AwAw en een roze leeuwenbekje = ArAw.

Basisstof 4: Monohybride kruising

Kruisingen worden vaak gebruikt om de overerving van erfelijke eigenschappen te bestuderen. Johann Mendel is de grondlegger van de genetica. Veel van de huidige kennis is afgeleid door kruisingen met bananenvliegjes (Drosophila melanogaster).
Bij een monohybride kruising wordt gelet op maar één eigenschap. Bij een dihybride kruising wordt gelet op de overerving van twee erfelijke eigenschappen.
We geven de ouders aan met P (parents = ouders) een ervan is vaak homozygoot dominant en de ander homozygoot recessief. De nakomelingen zijn F1 (filii = kinderen). Als deze nakomelingen zich voortplanten krijg je F2. Bij planten kan F2 ook ontstaan na zelfbestuiving.

Vragen over monohybride kruisingen:
- Wat zijn de genotypen van de ouders? Geef deze genotypen in een kruising weer.
- Welke allelen kunnen de geslachtscellen van beide ouders bevatten?
- Welke mogelijkheden bestaan er voor de versmelting van een eicelkern en een zaadcelkern?
Aan een bananenvliegje met lange vleugels kun je niet zien of het vliegje voor deze eigenschap homozygoot of heterozygoot is. Je kunt dit nagaan door het vliegje te kruisen met een vliegje die homozygoot recessief is voor deze eigenschap. Een dergelijke kruising wordt een terugkruising genoemd. Uit de verhouding waarin de fenotypen voorkomen, kun je het genotype afleiden. Dit is alleen betrouwbaar als F1 heel groot is.

Basisstof 5: Geslachtschromosomen

In een karyogram zie je dat 22 chromosomenparen gelijk zijn. Deze chromosomenparen worden autosomen genoemd. De twee andere chromosomen zijn bij een man niet aan elkaar gelijk en bij een vrouw wel. Deze chromosomen zijn de geslachtschromosomen. Bij een vrouw zijn er twee X-chromosomen en bij een man een X-chromosoom en een Y-chromosoom.
In geslachtscellen komen de chromosomen enkelvoudig voor. Geslachtscellen ontstaan na een speciale deling, waarbij de chromosomenparen uit elkaar gaan. In een eicel zit altijd een X-chromosoom, bij een man kan het een X-chromosoom of Y-chromosoom zijn.
In de geslachtschromosomen komen ook genen voor. De genen die in de het X-chromosoom liggen zijn niet hetzelfde als in die van het Y-chromosoom. Deze genen noemen we X-chromosomaal. Het Y-chromosoom bevat bijna geen genen.
In een kruisingsschema geven we een dominant X-chromosomaal allel aan met XA en een recessief allel met Xa. Een vrouw die heterozygoot is, wordt draagster genoemd. Een man kan XAY of XaY hebben.
Een voorbeeld van een X-chromosomaal gen bij de mens is rood-groen-kleurenblindheid. Mensen die homozygoot recessief zijn kunnen deze kleuren niet zien. Ook bloederziekten en hemofilie wordt veroorzaakt door een X-chromosomaal gen.

Basisstof 6: Dihybride kruisingen

Kruisingsschema van een dihybride kruising:
P AABB x aabb
Geslachtscellen AB ab
F1 AaBb
AaBa x AaBb
Geslachtscellen AB of Ab Ab of Ab
AB of ab aB of ab
F2
AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBB AaBb
Ab AABb AABb AaBb Aabb
aB AaBB AaBb aaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb

Basisstof 7: Speciale manieren van overerving

Voor sommige erfelijke eigenschappen bestaan drie of meer verschillende allelen (multipele allelen). Bijvoorbeeld de bloedgroep van mensen.
IAIA en IAi: bloedgroep A
IBIB en IBi: bloedgroep B
IAIB: bloedgroep AB
Ii: bloedgroep O
Bij sommige erfelijke eigenschappen komen letale factoren voor. Er is dan bij overerving een allel betrokken dat in homozygote toestand geen levensvatbaar individu oplevert.
Bij dihybride kruising liggen de twee genenparen in verschillende chromosomenpaar. Dit heet onafhankelijke overerving. Als de allelen in hetzelfde chromosomenpaar liggen spreken we van gekoppelde overerving. Dit wordt dan ook gezamenlijk geërfd.
Het genotype van een homozygoot dominant individu wordt weergegeven met:
En dat van een homozygoot recessief individu met:
Gekoppelde allelen worden gezamenlijk doorgegeven aan de nakomelingen. Maar deze koppeling kan worden verbroken door crossing-over.
Sommige eigenschappen komen tot stand doordat twee of meer genenparen samen één erfelijke eigenschap bepalen. Dit noemt men polygeen overerven. Een voorbeeld daarvan is een hanenkam.