Hemofilie

Inleiding

Dit werkstuk gaat over hemofilie. Het is een van de meest voorkomende bloederziekten. Bloederziekten zijn over het algemeen zeldzaam. In dit werkstuk zal ik vertellen wat deze ziekte inhoud, wat de oorzaken zijn, wat de behandelmethoden zijn etc. Door het maken van dit werkstuk zal ik (hopelijk) inzicht krijgen in het beeld van deze ziekte.

Veel plezier met het doorlezen van deze werkstuk!!!

Beschrijving

Hemofilie is een aangeboren erfelijke afwijking in de bloedstolling, waardoor bloedingen langer duren dan normaal. Door het tekort aan een bepaald eiwit komen vooral bij ernstige vormen van hemofilie meestal inwendige bloedingen voor in scharniergewrichten (zoals elleboog, knie, enkel), in spieren en zacht weefsel. Deze steeds weer terugkerende bloedingen in gewrichten kunnen bij niet en te laat behandelen veel schade veroorzaken aan het bewegingsapparaat. Daarnaast bestaat voor iedereen met hemofilie een verhoogd risico op nabloedingen bij bijvoorbeeld het trekken van kiezen, ongelukken en operaties. Omdat mensen met een lichtere vorm weinig last ervan hebben, moeten zij juist hierbij alert zijn.

Vroeger werd hemofilie ook wel “bloederziekte” genoemd. Deze term kan de indruk wekken dat mensen met deze ziekte ontzettend veel bloed verliezen als zij een wond hebben. Dit is echter niet het geval. Uitwendige bloedingen komen weinig voor, en geven zelden ernstige problemen. Grote wonden moeten net als bij iedereen met zorg behandeld worden in het ziekenhuis.

Oorzaken

De oorzaak van hemofilie is het geheel of gedeeltelijk ontbreken van een van de factoren nodig voor de bloedstolling, het stollingseiwit. Er kunnen twee factoren ontbreken, factor VII of factor IX. Je hebt dan ook twee verschillende vormen van hemofilie, respectievelijk hemofilie A en hemofilie B.

Hemofilie komt voor in verschillende vormen: van licht tot ernstig. De ernst wordt bepaald door de hoeveelheid factor VIII of factor IX, die door het lichaam zelf nog wordt aangemaakt. Bij een ernstige vorm van hemofilie ontbreekt de betreffende stollingsfactor vrijwel geheel.

Omvang

Hemofilie is een van de meest voorkomende (alhoewel toch weer redelijk zeldzame) bloederziekten die bijna alleen bij mannen voorkomt (1 op de 50.000). Vrouwen kunnen wel draagster zijn, wat betekent dat ze zelf zonder ziekteverschijnselen van hemofilie, de ziekte wel kunnen doorgeven aan haar kinderen (zie het schema hieronder). In ongeveer 75% van de gevallen blijkt de ziekte in de familie voor te komen.

Hier ziet u een schema, waarin de overerving duidelijk wordt gemaakt:

X-h X-H
X-H X-H X-h X-H X-H
Y X-h Y X-H Y

Het wordt veroorzaakt door een recessief x-chromosomaal. H = hemofilie niet aanwezig
h = hemofilie aanwezig

De man met XhY heeft hemofilie. De vrouw met XHXh is draagster.

Behandeling

Pas sinds de jaren zestig is hemofilie goed te behandelen. Toen werd een methode ontdekt om stollingseiwitten uit menselijk bloedplasma te zuiveren. Hierdoor werd het mogelijk het bij mensen met hemofilie ontbrekende stollingseiwit via een ader toe te dienen. De behandeling van de ziekte geschiedt gewoonlijk in de grote, meest academische ziekenhuizen door een kinderarts, een internist of een hematoloog (stollingsarts). De regelmatige behandeling van hemofilie, dat wil zeggen het inbrengen en het toedienen van het stollingsproduct, kan heel vaak thuis door de persoon met hemofilie zelf, zijn partner of een ouder worden verricht.

De behandeling van hemofilie kan met bijwerkingen gepaard gaan. Zo treedt bij ongeveer 10% van deze mensen met een ernstige vorm van hemofilie de vorming van antistoffen op. Deze vorming van antistoffen (zogenoemde remmers) kan de behandeling ernstig bemoeilijken. Daarnaast is de behandeling in het verleden gepaard gegaan met de overdracht van virusinfecties (hepatitis, aids). Tegenwoordig zijn de gebruikte stollingsproducten zodanig beveiligd dat dit onmogelijk is geworden.

Alhoewel hemofilie tegenwoordig goed is te behandelen, is er nog geen definitieve genezing mogelijk. Een groot gedeelte van het lopende wetenschappelijke onderzoek is gericht op verbetering van de veiligheid van de behandeling (dit geldt zowel voor de uit bloedplasma bereide stollingseiwitten als voor de stollingsproducten die zijn vervaardigd uit recombinant DNA). Ook is onderzoek gericht op een geheel of gedeeltelijk herstel van de erfelijke afwijking (gentherapie). Sociale aspecten

Het milieu van een hemofiliepatiënt hoeft niet veel rekening te houden met de persoon, dat wil zeggen dat men de persoon geestelijk niet anders hoeft te benaderen. De persoon moet wel zoveel mogelijk beschermd worden tegen verwondingen. Contactsporten, zoals voetbal, hockey e.d. worden sterk ontraden. Sporten als zwemmen, hardlopen e.d. kunnen wel beoefend worden.

Moderne Technieken

DNA erfelijkheidsonderzoek maakt het voor de meeste vrouwelijke familieleden mogelijk om met meer zekerheid te weten te komen of zij wel of geen draagster zijn. Wanneer hier inderdaad sprake van is, zijn er verschillende mogelijkheden: Een echtpaar kan dan beslissen van (verdere) kinderen af te zien. Ze kunnen ook tijdens een eventuele zwangerschap onderzoek laten verrichten (prenataal onderzoek door middel van vlokkentest). Een laatste mogelijkheid is de kans op een kind met hemofilie te accepteren. In beide laatste gevallen kunnen adviezen worden gegeven over de begeleiding tijdens de zwangerschap en de bevalling.

Bronvermelding

De volgende bronnen heb ik gebruikt:

- Encarta encyclopedie 2000 - De Nederlandse Vereniging van Hemofilie-Patiënten (hen heb ik gemaild: nvhp@nvhp.nl