Ziekte van Huntington

Wat is de ziekte van Huntington?

De ziekte van Huntington is een ernstige erfelijke ziekte en kan nog niet genezen worden. De ziekte zorgt ervoor dat je zenuwcellen langzaam afsterven in bepaalde delen van je hersenen. De ziekte is vijftig procent erfelijk. Je merkt niet gelijk dat je Huntington hebt de eerste verschijnselen verschijnen rond je veertigste levensjaar en neemt dan langzamerhand toe. Als eenmaal de eerste symptomen zichtbaar zijn duurt de ziekte nog zo’n tien tot twintig jaar en daarna overlijdt je meestal aan een longontsteking dan is de ziekte al wel in zijn hoogste stadium. Je hebt ook een jeugdvorm van Huntington die is uiterst zeldzaam en begint in je tienerjaren je hebt dan veel last van ongewilde bewegingen en spierstijfheid. De volwassen vorm brengt de “Dansende gang” met zich mee. Het lijkt net dat de mensen aan het dansen zijn en soms ook of dat ze veel hebben gedronken. Terwijl die mensen dan geen alcohol op hebben. In je hersenen word je motorische psychische en je verstandelijke delen aangetast de ziekte brengt ook dementie met zich mee. De slachtoffers van Huntington brengt niet alleen hindering met bewegingen met zich mee mensen kunnen ook niet alles meer in controle houden zoals hun zelfbeheersing, hun omgang met mensen, seksualiteit en met autorijden. Ook hebben de mensen meer behoefte aan Sigaretten en Alcohol naast alle gedragveranderingen zijn er ook denk – en stemmingstoornissen te zien zoals depressies, waanideeën, angst en smetvrees. Ook kunnen mensen niet goed meer articuleren en hebben ze slikproblemen. Door alle ongewilde bewegingen die de patiënt maakt heeft die veel meer behoefte aan Calorieën. Er zijn geen medicijnen tegen Huntington maar wel medicijnen om de symptomen te onderdrukken. De ziekte word veroorzaakt op door een afwijkend gen op het vierde chromosoom. Er zit een fout eiwit op wat Huntingtine word genoemd en die zorgt ervoor dat andere eiwitten aan elkaar gaan klonten. De ziekte is ook autosomaal dat betekent dat evenveel mannen als vrouwen het kunnen krijgen. Er zijn soms ook psychische verschijnselen zoals wanen, hallucinaties, en schizofrenie. Drieëndertig procent van de patiënten die Huntington hebben overlijdt aan longontsteking maar er zijn ook andere doodsoorzaken zoals hart, en vaatziekten, verstikking, het niet goed meer opnemen van voeding, doorligwonden, geweld en of zelfmoord. De ziekte heeft uiteindelijk toch de dood als gevolg.

George Sumner Huntington

De ziekte werd in achttien tweeënzeventig door de Amerikaanse huisarts George Huntington uitvoerig beschreven. En daarom werd ze ziekte naar hem vernoemd. In de huisartsenpraktijk Had hij patiënten gezien met ernstige onwillekeurige bewegingen en dan ze die doorgaven aan hun kinderen. Direct naar zijn afstuderen is hij daar meer over op gaan zoeken en zorgde voor een bijeenkomst En iedereen zij dat hij zijn observaties moest publiceren, en zo is de ziekte aan zijn naam gekomen.

Jeugdvorm van Huntington

Deze zeldzame vorm verschilt van wat er bij de volwassenen optreedt. Bij kinderen verschijnt de ziekte meestal na het zesde levensjaar. Net als bij de volwassen vorm gaan geestelijke en lichamelijke vermogens langzaam achteruit. Ze kunnen ook problemen krijgen met slikken en praten en hebben last van gedragsveranderingen, zoals lusteloosheid, concentratiestoornissen, of dwangmatig gedrag. De symptomen worden in een later stadium steeds duidelijker en het kind kan agressief worden of hallucinaties gaan krijgen. Net zoals bij volwassen in de levensverwachting van het kind niet lang. Toch zijn er wel verschillen tussen de volwassen –en de jeugdvorm kinderen krijgen eerder last van spierstijfheid en van onwillekeurige bewegingen ze kunnen ook nog last krijgen van Epilepsie en met praten zijn ze vaak onverstaanbaar en doordat de kinderen moeilijk kunnen slikken verslikken ze zich vaak. Door al dat verslikken en dat er de continu voedsel in de luchtwegen komt krijgen de kinderen longontsteking. Na verloop van tijd word lopen onmogelijk gemaakt en moet het kind in een rolstoel. De overlevingsduur is na de diagnose zestien jaar. De jeugdvorm van Huntington word ook wel juveniele vorm of Westphal variant genoemd.

De verloop van de ziekte

De ziekte heeft vijf verschillende stadia die allemaal overeenkomen met een bepaalde fase van de ziekte. Soms blijft een patiënt een lange fase stabiel terwijl een andere fase veel sneller verloopt. Het vroege stadium Deze mensen werken niet meer terwijl ze eigenlijk nog wel parttime zouden kunnen gaan werken de patiënten blijven wel onafhankelijk op andere gebieden zoals huishoudelijke en financiële verantwoordelijkheden en dagelijkse activiteiten. Het vroege tussen stadium De patiënten kunnen nu geen betaald werk meer doen en hebben hulp nodig bij dagelijkse activiteiten. Ze kunnen nog wel bepaalde dingen zelf. Het laat tussen stadium Deze mensen kunnen absoluut geen betaalde baan meer hebben en hebben hulp nodig bij basisfuncties zoals Financiën, het huishouden en sommige dingen in het dagelijkse leven. Het vroeg gevorderd stadium Patiënten in dit stadium hebben hulp nodig bij alle basisfuncties en meeste dagelijkse bezigheden die mensen kunnen nog wel gewoon thuis verzorgt worden. Het gevorderd stadium In dit stadium hebben de mensen vierentwintig uur per dag professionele hulp nodig. De patiënt en familieleden leven vaak met angst en onzekerheid omdat het moeilijk te zeggen is welke symptomen de ziekte met zich meebrengt en wanneer. Want weten dat je lijdt aan een erfelijke ongeneesbare ziekte die je zowel geestelijk als lichamelijk aftakelt, is zeer aangrijpend. Je gevoelens en gedachten worden hierdoor beïnvloed.

Hoe vaak komt Huntington voor?

De ziekte Huntington in steeds meer voorkomende ziekte over de hele wereld. In het ene gebied natuurlijk meer als in het andere. In Nederland zijn dat zo ongeveer dertienhonderd mensen en vierduizend mensen die risico lopen.

De behandeling van Huntington

Huntington in niet te behandelen, hoewel Neurleptica wel helpt de symptomen te onderdrukken. Het medicijn heeft ook enkele bijwerkingen zoals sufheid, slaperigheid, duizeligheid en depressiviteit. En als je het medicijn te vaak gebruikt kun je last krijgen van stijfheid en spierpijnen. Als de patiënten lasten hebben van angst of depressies werkt antidepressiva kalmerend en de spierstijfheid kan worden verholpen door spierverslappers. De patiënten met de jeugdvorm hebben vaak last van slaapproblemen om het kind te helpen kunnen ook kalmerende middelen worden gegeven maar elke medicijn heeft zijn bijwerkingen en word daarom ook door de arts aangeraden de dosis de verminderen of helemaal te stoppen met medicijnen. Want er zijn meerderen manieren om de functies van het lichaam zo lang mogelijk werkende te houden. Fysiotherapie en bezigheidstherapie helpen daarbij. Als de patiënten moeilijkheden krijgen met slikken en praten kunnen ze een logopedist om hulp vragen dat is iemand die helpt je om op je de juiste manier de articuleren. Op ten duur is het echt onmogelijk om nog te praten en kan dat alleen nog doormiddel van apparatuur dat is dan wel minder persoonlijk maar bevorderd wel de hand – oogcoördinatie. Een Psycholoog kan de patiënt helpen met zijn emoties ook een maatschappelijk werkster kan hierbij van dienst zijn. De begeleiding van de patiënt en zijn familie kan heel belangrijk zijn omdat Huntington het karakter van de patiënt aantast en andere mensen kunnen dat als dreigend ervaren en de patiënt kan daar zelf niks aan doen.

Lichamelijke verschijnselen van Huntington

Aan het begin van de ziekte zijn de lichamelijke verschijnselen nog niet zo erg dan hebben de meeste patiënten last van zenuwachtigheid en rusteloosheid later ontstaan er kleine en vrij snelle onwillekeurige bewegingen en het gezicht gaan grimassen vertonen dan lijkt op een soort zenuwtrekje in het gezicht. En ze gaan heel erg waggelend lopen. Ook het gevoel over het evenwicht vermindert en de onwillekeurige bewegingen worden langzamerhand erger het begint bij de armen, benen en hoofd naar de romp. Kinderen hebben meestal last van spierstijfheid in plaats van de onwillekeurige bewegingen. Op ten duur leidt de ziekte tot functieverlies. Door aantasting van de spieren worden het praten onduidelijk en krijgen ze problemen met slikken wat kwijlen, en verslikken tot gevolg heeft. Andere mogelijkheden zijn dat ze last krijgen van Constipatie dat betekent verstopping of last krijgen van incontinentie want dan hebben ze geen controle meer over hun blaas. Na loop van tijd kunnen de patiënten niet meer lopen en moeten ze in een rolstoel en worden ze bedlegerig.

De psychische verschijnselen

Er zijn bij deze ziekte verschillende psychische verschijnselen de veelvoorkomende zijn vergeetachtigheid en concentratiestoornissen. Verder kan hun persoonlijkheid veranderen de patiënt word prikkelbaar en humeurig of juist heel vrolijk. Niet alleen de persoonlijkheid verandert maar ook het gedrag van de patiënt. Mensen kunnen heel actief worden, agressief of zelfs ongeïnteresseerd en apathisch dan reageren ze helemaal nergens meer op. De verstandelijk vermogens gaan achteruit en uiteindelijk krijgen ze last van een ernstige dementie. In combinatie hiermee staan vaak angst, achterdocht of depressiviteit in een later stadium kunnen ze ook last krijgen van hallucinaties, verslavingen of waanvoorstellingen.

Hoe kan je een diagnose van de ziekte stellen?

Om de diagnose vast te stellen is de eerste plaats de familiegeschiedenis het belangrijkst en daarna de lichamelijke en psychische verschijnselen. Het kan moeilijk zijn om de diagnose vast te stellen omdat niet bij iedereen de klachten hetzelfde zijn en omdat sommige verschijnselen ook bij andere ziekten voorkomen. Als ze twijfelen kun je een MRI-scan of een CT-scan laten doen. Alleen een DNA onderzoek geeft de volledige zekerheid over de diagnose. Ook kan met DNA onderzoek de ziekte aangetoond worden ver voor de eerste symptomen zichtbaar zijn. Dit is zelfs voor de geboorte al mogelijk. Bij de jeugdvorm in het wat lastiger om de diagnose vast te stellen. Om dat de verschijnselen heel verschillend kunnen zijn en daardoor herkennen de artsen het ook niet altijd. Met bloed en urineonderzoek kan niet worden bepaald of het kind Huntington heeft wel of het geen andere ziekte kan zijn. Een hersenscan kan wel een aanwijzing geven. Om de zekerheid vast te stellen is ook een DNA onderzoek nodig net als bij de volwassen vorm.

De Erfelijkheid van de ziekte

De oorzaak van de ziekte is een afwijkend gen op het vierde chromosoom. De ziekte is erfelijk, autosomaal en dominant. Dat betekent dat zowel mannen als vrouwen de ziekte kunnen krijgen en als je ouders het hebben, jij het ook altijd krijgt want de ziekte slaat geen generatie over. Omdat de ziekte pas op latere leeftijd zich openbaart is de mogelijk er dat er al kinderen zijn voordat de diagnose word gesteld. Bij kinderen die het gen hebben ontstaan de ziekteverschijnselen vaak op wat jongere leeftijd als dat hun ouders ze kregen. Bij slecht één of twee procent van de Huntington patiënten hebben we te maken van ‘spontane mutatie’ De ziekte is dan niet eerder in de familie voorgekomen. De spontane mutatie is dan wel weer erfelijk dus kan weer worden doorgegeven naar het nageslacht.

Vergoedingen bij de ziekte van Huntington

Bij de ziekte van Huntington zijn verschillende hulpmiddelen nodig afhankelijk van de persoonlijke situatie. De gemeente vergoed rolstoelen, aanpassingen aan woning en vervoersvoorzieningen. De gemeente kan ook een andere woning aanbieden dan hoef je de woning niet aan te passen. De gemeente geeft de vergoedingen op grond van de wet voorzieningen gehandicapten ook wel WVG genoemd. De ambtenaar van de gemeente bepaald voor welke voorzieningen je in aanmerking komt. Het ziekenfonds vergoed de communicatie mogelijkheden en andere elektrische apparatuur. Aangepast meubilair word meestal in bruikleen gegeven. Dat betekent als je het niet meer nodig hebt of bent overleden je het weer terug kan geven bijv. een hoog-laagbed of een speciale matras. Alle aanpassingen die de patiënt nodig heeft op zijn werk worden vergoed door zijn werkgever.

Zwangerschap met de ziekte van Huntington

Als je zwanger bent en de drager van het Huntington gen bent of je partner dan je met een vlokkentest laten bepalen of je kind het gen ook heeft. Als dat zo is kun je de zwangerschap af laten breken. Doormiddel van Pre-implantatie genetische diagnostiek of te wel PGD is het mogelijk om het DNA van een embryo te onderzoeken voordat je zwanger bent. Dit kan alleen na een reageerbuisbevruchting of te wel IVF. Bij IVF worden meerdere eicellen verwijderd en bevrucht. Drie dagen na de bevruchting bestaan de embryo uit ongeveer acht cellen, van iedere embryo worden onder de microscoop één of twee cellen afgenomen voor onderzoek dit is niet schadelijk voor de embryo. Daarna worden twee of drie embryo’s die het Huntington gen niet hebben terug geplaatst. PGD voor de ziekte van Huntington word slechts maar in enkele ziekenhuizen uitgevoerd. Je moet eerst contact opnemen met je huisarts of met de afdeling klinische genetica van een academisch ziekenhuis.

Hoop voor de toekomst

Het blijkt dat de ziekte van Huntington een uitdaging is voor onderzoekers op het terrein van erfelijke ziekten, psychologie en neurologie dat is hersengeneeskunde. Veel projecten zijn gestart met de vroegtijdige onderkenning. Dat wil zeggen dat je zo vroeg mogelijk weet dat je Huntington hebt. Maar er zijn ook projecten gestart op het gebied van medicatie en ondersteunde fysio -en Psychotherapie

Hoe word de ziekte van Huntington Overgedragen ?

Sinds negentien drieënnegentig is bekend dat Huntington word veroorzaakt door een afwijkend gen op chromosoom vier. Een stukje DNA-CAG word dertig of minder keer herhaald, maar bij een persoon met Huntington kan dit oplopen tot zevenendertig keer. Er zit ook een verband tussen het aantal herhalingen van het chromosoom en de kans op de ziekte van Huntington. Personen bij wie deze herhaling vaker voorkomt, hebben meer kans om de ziekte van Huntington te krijgen, dan personen waarbij die herhaling niet zoveel keer is. De ziekte word van ouder op kind overgedragen. Het si echter wel mogelijk dat het kind van een Huntington Patiënt dan wel een groter aantal herhalingen van CAG keten bezit waarop de kans op uiting van de ziekte groter of kleiner kan zijn. Het afwijkende chromosoom bevind zich niet op de geslachtorganen maar op de autosomen hierdoor is de ziekte niet geslachtsgebonden.

Wat is er aan te doen?

Toen ze het gen hadden gevonden ontwikkelde ze een DNA test. Waarbij het aantal herhalingen van de al eerder genoemde CAG keten worden bepaald. Wanneer die lager is als dertig keer kunnen ze met zekerheid zeggen dat de persoon geen drager is van de ziekte. Maar als de persoon hoger had als veertig of hoger dan is het zeker dat bij deze patiënt de ziekte van Huntington ontwikkelen gaat. Als het percentage tussen de dertig en de veertig ligt is het niet met zekerheid vast te stellen of de persoon wel of niet te maken krijgt met de ziekte. Maar er zitten ook een heleboel emotionele gevolgen bij het uitvoeren van zo’n test. Een persoon die te horen krijgt dat hij de ziekte heeft zal de rest van zijn leven in onzekerheid leven want je weet niet wanneer de eerste symptomen komen opdagen en hoeveel jaar je nog te leven hebt. Je kunt ook te horen krijgen dat je het afwijkende gen niet hebt. Wanneer je afstammeling bent uit een familie waar de ziekte wel veel voor komt dan loop je heel je leven ook nog kans op nog ziek te worden. Je kunt dan beslissingen gaan nemen die achteraf niet nodig waren geweest een voorbeeld hiervan is dat je erover na gaat denken of je wel of niet kinderen wilt. Omdat je niet weet hoelang je nog te leven hebt wil je misschien wel helemaal geen kinderen omdat hun vader of moeder dan vroegtijdig zal sterven. En daar tussenin zit het gebied van mensen die het niet zeker weten of ze het gen bij zich dragen. Je zult er waarschijnlijk toch vanuit gaan dat je de ziekte zult krijgen waardoor je ook je beslissingen beïnvloed. Hierdoor is een DNA test afnemen iets waar je honderd procent achter moet staan. Als je dan zo’n test wil laten doen is het slim om professionele hulp in te schakelen voor de emotionele gevolgen. Het is ook mogelijk een prenatale test uit te laten voeren nog voor de geboorte van het kind dat kan zo rond de twaalfde week van de zwangerschap. Je kan dan doormiddel van een vlokkentest onderzoeken of het toekomstige kind wel of niet drager is van het gen. Maar deze uitslag heeft natuurlijk grote gevolgen voor de ouders. Want als het kind een drager is dan is één van de ouders dat ook is of beide. Dit is natuurlijk erg schokkend en de ouders gaan zich afvragen of ze het kind wel willen houden want als het kind al op vroege leeftijd symptomen van de ziekte gaat krijgen betekent dat die ook vroegtijdig zal overlijden. En ze vragen zich dan ook af of ze het kind wel in een kort en ellendig leven willen laten opgroeien. Maar het slechtste nieuws is dat er nog steeds geen medicijn of andere oplossing om de ziekte tegen te gaan. Ze kunnen de ziekte ook nog steeds niet afremmen. Er zijn wel medicijnen in de omloop om de onwillekeurige bewegingen en de geestelijke symptomen te verlichten. Maar twintig procent van alle risicodragers doet ook echt een test.

De doodsoorzaak

De eerste doodsoorzaak is de longontsteking omdat de mensen zich veel verslikken en door sterke vermagering en bedlegerigheid neemt de weerstand van de patiënt heel erg af. De tweede doodsoorzaak is zelfmoord het is bewezen dat bij Huntington patiënten zelfmoord twee tot vier keer meer voorkomt als bij de normale mensen.
Om de sterke vermagering tegen te gaan kan de patiënt aan de sondevoeding gaan of er worden voedingsadviezen gegeven.