Genetica, verijkingsstof

Verrijkingsstof 3 opdracht 1

1.De ziekte van Huntington wordt veroorzaakt door een dominant allel: H. Als 1 van je ouders de ziekte van Huntington heeft moet deze genotype Hh hebben, want als je HH hebt ga je in de embryonale fase dood. De andere ouder heeft deze ziekte niet dus heeft deze genotype hh.

P Hh x hh

vpc. H of h h

F1
H
H Hh
h hh

Als het genotype een H bevat, heeft de persoon de ziekte van Huntington. Dit is bij 1 van de 2 genotypen het geval dus het je een kans van ½ dus 50%.

2. Het allel voor taaislijm ziekte is recessief. Het enige mogelijke genotype om taaislijm ziekte te hebben is dan cc. Allebei de ouders moeten dan genotype Cc hebben omdat ze dan beide in staat zijn een kleine c door te geven. Als ze allebei CC zouden hebben kan er geen c worden doorgegeven en dan kan het kind dus nooit taaislijm ziekte hebben. Als een van de ouders CC zou hebben en de andere Cc kan het kind ook niet de ziekte hebben omdat er altijd een C in zit dit is het allel voor geen taaislijm ziekte. Genotype cc kunnen ze ook niet hebben omdat ze dan op vroegere leeftijd door verstikking waren gestorven.

3. Een op de 20 mensen heeft het recessieve allel voor taaislijm ziekte. Omdat een kind met de ziekte genotype cc heeft moeten beide ouders dus c dragen. Dus 1/20 x 1/20 = 1/400.Dus 1 op de 400.

4. Het volgende gebeurt er als je de volgende genotypen hebt:
CnCn : Dit is normaal je hebt geen afwijking en de cholesterol wordt gewoon door de cellen op genomen.
ChCh : De cellen kunnen helemaal geen cholesterol op nemen. Je sterft op ongeveer 3 jarige leeftijd door een hartinfarct.
CnCh : Je hebt hypercholesterolemie. 50% van de normale hoeveelheid cholesterol wordt er op genomen. Je hebt als het ware 1 slecht en 1 goed allel, geen van beide komt voor 100% naar buiten dus heb je een intermediair fenotype.

5. Ouders moeten hier dan genotype CnCh of CnCn hebben omdat als ze ChCh zouden hebben ze een levensverwachting van 3 jaar hebben. Je moet dan twee ouders hebben met genotype CnCh (CnCn kan niet omdat deze homozygoot moet zijn voor h). Een op de 500 heeft dit dus is de kans
1/500 x 1/500 = 1/250000.
En de kans dat ze daadwerkelijk een homozygoot kind krijgen is ¼.
Want:
Cn Ch
Cn CnCn CnCh
Ch CnCh ChCh
Dus 4 x 250000 = 1/1000000.

6.De kan is 1 op 250000 dan er CnCh x CnCh ‘plaatsvindt’.

Cn Ch
Cn CnCn CnCh
Ch CnCh ChCh

Dus 2/4 oftewel ½ dit is 50%. En 2 x 250000 = 500000. Dus 1/500000.