Erfelijke ziektes

Sikkelcelanemie

Wat zijn de symptomen?: - Bloedarmoede (dezelfde symptomen)
- Pijn in de botten.
Wat is de genetische oorzaak van de ziekte / syndroom?: De aandoening is resecief, daarom moet het door beide ouders overgedragen worden. Als maar één van de ouders sikkelcelanemie heeft, ontstaat er sikkelceltrait dit is vaak niet of nauwelijks te merken. De oorzaak is een kleine verandering op het DNA van het gen dat voor de aanmaak van het β-globine eiwit zorgt, waardoor het bij gebrek aan zuurstof kan gaan klonteren: sikkelvorm aanneemt.
Hoe vaak komt de ziekte / syndroom voor?: Sikkelcelanemie komt alleen bij het negroïde ras voor
Wat is de impact op het leven van patiënt en gezin?: Sikkelcelanemie kan niet worden genezen, er kan wel voor gezorgd worden dat het niet erger wordt. Daarvoor moet de patiënt vaak naar het ziekenhuis, dit zal wel lastig zijn voor de patient en zijn gezin.


Fenylketonurie (PKU)

Wat zijn de symptomen?: - Hersenbeschadigingen
Wat is de genetische oorzaak van de ziekte / syndroom?: Het enzym dat voor de afbreking van het aminozuur fenylalanine, is onwerkzaam of afwezig.
aardoor dit aminozuur zich in het bloed en het ruggenmergsvocht ophoopt. Hierdoor treedt een chemisch proces op waardoor zenuwcellen beschadigd raken. Dit leidt uiteindelijk tot hersenbeschadiging.
Hoe vaak komt de ziekte / syndroom voor?: In Noord-Europese landen heeft ongeveer 1 op de 12000 mensen fenylketonurie.
Wat is de impact op het leven van patiënt en gezin?: Fenylketonurie is te behandelen met een levenslang dieet dat weinig eiwitten bevat. Dit kan een lastig zijn voor de patiënt en zijn gezin.


Ziekte van Pompe

Wat zijn de symptomen?: - Zwakke spieren, die snel slechter worden.
- Een zwak en vergroot hart.
- Vergrote tong en lever.
- Luchtweg aandoeningen.
Wat is de genetische oorzaak van de ziekte / syndroom?: De oorzaak van de ziekte van Pompe is een verandering in het erfelijk materiaal waardoor er een stoornis optreedt in de lysosomen. Door het niet volledig functioneren hiervan hopen (afval)stoffen zich op in de cel.
Hoe vaak komt de ziekte / syndroom voor?: Bij 1 op de 40000 mensen komt de ziekte voor, 25
Wat is de impact op het leven van patiënt en gezin?: De ziekte van Pompeis nog niet te genezen, maar kan wel vermindert worden met goede hulp en fysiotherapie. Het is vooralsnog een ongeneeslijke ziekte, dus de familie zal er mee moeten leren leven.
Taaislijmziekte

Wat zijn de symptomen?: - Zoutsmakende transpiratie
- Luchtweginfecties
- groeiachterstanden
Wat is de genetische oorzaak van de ziekte / syndroom?: De afwijking wordt veroorzaakt door een defect in een eiwit dat het transport van chloride-ionen door de celmembraan regelt.
Hoe vaak komt de ziekte / syndroom voor?:In Nederland bij 1 op de 3.500 mensen
Wat is de impact op het leven van patiënt en gezin?: Taaislijmziekte is een ongeneeslijke ziekte, de familie zal er dus mee moten leren leven. Ook moet de patient aan een bepaald dieet dit is ook lastig voor de familie.


Ziekte van Hunington

Wat zijn de symptomen?: - Slechter wordend geheugen
- Stijve spieren
- Ongemerkte sierlijke bewegingen bij het lopen
- Aantasting van de hersenen
Wat is de genetische oorzaak van de ziekte / syndroom?: De ziekte wordt veroorzaakt door een afwijkend gen op het 4e chromosoom, dat bepaalde delen van de hersenen aantast. Hierdoor sterven langzaam delen in de hersenen af.
Hoe vaak komt de ziekte / syndroom voor?: In nederland zijn er circa 1400 mensen die aan de ziekte van Huntington lijden, na schatting zijn er daarnaast ook nog 4000 tot 10000 mensen die kans hebben op de ziekte.
Wat is de impact op het leven van patiënt en gezin?: Ook de ziekte van Hunington is ongeneeslijk, het is mogelijk dat de ziekte pas op latere leeftijd ontstaat. Door de aantasting van de hersenen kan de persoon zich heel anders gaan gedragen. Dit zal wel erg moeilijk zijn voor de familie, en de patiënt zelf


Syndroom van Down

Wat zijn de symptomen?: - Verstandelijk gehadicapt
- Kenmerkende uiterlijke eigenschappen
- Kleiner dan de gemiddelde mens
Wat is de genetische oorzaak van de ziekte / syndroom?: Een extra chromosoom 2, er zijn daarvan dus 3 aanwezig.
Hoe vaak komt de ziekte / syndroom voor?: Het syndroom komt bij 2 op de 1000 kinderen voor.
Wat is de impact op het leven van patiënt en gezin?: De patient is verstandelijk gehandicapt, dit betekent dat de patient erg afhankelijk van de familie is, het zal vooral in het begin erg moeilijk zijn voor de familie om hiermee te leven.


Hemofilie

Wat zijn de symptomen?: - Een wond blijft langer doorbloeden dan bij andere mensen
- Blauwe plekken en andere plekken blijven lang zichtbaar
Wat is de genetische oorzaak van de ziekte / syndroom?: Hemofilie wordt over het algemeen veroorzaakt door een mutatie in een gen dat codeert voor een van de stollingsfactoren. Er zijn verschillende gradaties te onderscheiden: ernstige hemofilie waarbij al bloedingen spontaan kunnen ontstaan; matige hemofilie waarbij bloedingen meestal ontstaan na een duidelijke aanleiding en milde hemofilie waarblij bloedingen meestal alleen ontstaan na een ernstig ongeluk of een operatie.
Hoe vaak komt de ziekte / syndroom voor?: Hemofilie komt bij 1 op de 10000 mannen voor, vrouwen kunnen wel drager zijn, maar omdat het gen rececief is en zich alleen op het X-chromosoom bevind, kunnen vrouwen geen Hemofilie hebben.
Wat is de impact op het leven van patiënt en gezin?: Op zich zullen de problemen voor de patiënt en zijn familie wel meevallen, omdat er vaak niets aan de hand is. Alleen bij verwondingen kan het lastig zijn.