Hoofdstuk 3 en 4

§3.1 De dino op herhaling? Sinds enige jaren zijn wetenschappers in staat het DNA van organismen te veranderen, doordat er veel kennis is opgedaan over DNA. DNA ontdekt in 1869 door Miesscher. (door etter uit verband, kwam wit neerslag (nucleïne)). In 1944 ontdekt dat erfelijke eigenschappen van organismen zijn vastgelegd in het DNA. Mens 46 chromosomen. De chromosomen in de celkern bestaan elk uit een groot DNA-molecuul plus een aantal eiwitten. In het DNA-molecuul ligt in codevorm de erfelijke informatie opgeslagen.

§3.1 Structuur van DNA. De leuningen van de helix bestaan uit fosfaatgroepen en suikermoleculen (hieraan zit altijd een stikstofbase). Adenine (A) en Thymine (T), Cytosine (C) en Guanine (G) altijd tegenover elkaar. De ene keten is een soort spiegelbeeld van de andere keten (Complementair). Het DNA-monecuul heeft de vorm van een wenteltrap, een dubbele helix. Het molecuul is opgebouwd uit nucleotiden. Elke nucleotide bestaat uit een fosfaatgroep, een suikermolecuul en een stikstofbase.

§3.2 Chromosomen Chromosomen zijn de informatiedragers van de cellen. Genoom= 46 chromosomen (bij de mens). Genen= leveren informatie voor eiwitten, meerdere eiwitten bepalen meestal samen een eigenschap. Allel= gen-variant. Een volledige set chromosomen uit een cel vormt het genoom; dit bevat alle erfelijke informatie van een individu. Een gen is een stukje DNA dat de info voor 1 eiwit bevat; meestal bepalen meerdere eiwitten een eigenschap. Er kunnen verschillende gen-varianten voorkomen: zo’n gen-variant heet een allel.

§3.2 HUGO Menselijke cel ± 80000-100000 genen. Groot gedeelte van de gist-genen komen overeen met die van mensen. HUGO= 1989, opgericht voor het in kaart brengen van alle menselijke genen. De Human Genome Organization probeert alle menselijke genen in kaart te brengen.

§3.3 Eiwitten en DNA Insuline= stof die er voor zorgt dat je glucosegehalte in je bloed gelijk blijft. aminozuurmoleculen= bestandsdeel voor eiwitmoleculen. Elk eiwit heeft z’n eigen functie. Er zijn oneindig veel eiwitmoleculen mogelijk. De basis voor alle menselijke eigenschappen wordt bepaald door eiwitten. Eiwitten zijn opgebouwd uit aminozuren. Er zijn oneindig veel combinaties van aminozuren mogelijk, dus ook oneindig veel verschillende eiwitten. DNA bavat de code voor aanmaak van die eiwitten.

§3.3 DNA-code en genen Triplet= codewoord in DNA taal, bijv. AGT. Stopcodon= ATT, ATC en ACT. Deze coderen geen enkel aminozuur. RNA= Aan DNA verwante stof, elk woord betekent de keuze van een bepaald aminozuur. Ribosomen= organellen die de RNA boodschap woord voor woord vertalen. De volgende van de aminozuren in een eiwitmolecuul wordt bepaald door de volgorde van de nucleotiden in het DNA. De erfelijke code is een triplet-code: drie stikstofbasen coderen voor een aminozuur. De aanmaak van eiwitten vindt plaats met behulp van ribosomen, via RNA.

§3.4 Chromosomen veranderen Mutatie= verandering in een gen. Genetische informatie veranderd. Het blijft vaak onopgemerkt. Mutatie erft over als het optreed in een geslachtscel. Sikkelcelanemie= gen wijkt op 1 plaats af van een gewone cel. Anemie= bloedarmoede, de rodebloedcellen kunnen minder zuurstof binden, veel sterven vaak op jonge leeftijd. Genmutatie/puntmutatie= verandering op een plaats in een gen. Mutaties zijn veranderingen in DNA. Bij een puntmutatie is er een base in de DNA-keten veranderd; bij een chromosoommutatie is een deel van een chromosoom met meerdere genen gemuteerd. Door (punt)mutaties ontstaan meerdere allelen van een gen.

§3.4 Oorzaken en gevolgen van mutaties Veel cellen raken beschadigd, veel kunnen gerepareerd worden, zoniet dan sterft een cel. Regelgenen remmen of stimuleren de celdeling en houden de celdeling in bedwang. Bij ongecontroleerde celdeling ont staat een tumor: Goed- of kwaadaardig. Mutaties komen spontaan voor. Bepaalde milieufactoren kunnen de mutatiefrequentie verhogen. Door mutaties in regelgenen kan de celdeling op hol slaan.

§3.5 Ethiek: over kunnen en mogen Ethiek is het formuleren van wat we de grens vinden tussen aanvaardbaar en onaanvaardbaar. Met behulp van enzymen wordt je DNA in stukjes geknipt. De stukjes DNA worden in een elektrisch veld enigszins uitelkaar getrokken door het verschil in massa en elektrische lading. Uit de rangschikking van de stukjes, die zo ontstaat, kan de basen volgorde worden vastgesteld. Met behulp van moderne technieken kan van ieder individu het DNA-patroon (DNA-fingerprint) vastgelegd worden. Daarmee zijn erfelijke aandoeningen op te sporen. Het vastleggen van iemands DNA-patroon kan ook nadelen met zich meebrengen.

§3.5 Mag alles wat kan? Pre-embryo’s= nog niet ingenesteld en jonger dan 2 weken. Gentherapie= defect gen repareren (toestemming voor nodig bij het min. van VROM). Bij gentherapie worden genen die een ziekte of afwijking veroorzaken vervangen door of aangevuld met ‘gezonde’ genen.

§4.1 Eten en ouder worden Verouderingskenmerken= rimpels, grijze haren en stijfheid. Organismen hebben een maximum leeftijd. Groei, maar ook verouderingsverschijnselen, hangen ten dele af van de samenstelling van het voedsel.

§4.1 Je bent piepjong Lichaamscellen delen niet eindeloos. Ze komen na aantal fase in een rustfase, dit komt omdat het telomeer steeds kleiner wordt na een deling. Soms wordt hij zo kort dat een nieuwe deling het DNA zou beschadigen. Als een cel een enzym bezit dat de telomeer langer maakt dan kan ie gewoon doorgaan met delen. Celdood= Als een cel dusdanig beschadigd is en nietmeer te reparenen valt, pleegd het zelfmoord. Veel beschadigde of dode cellen leiden tot merkbare ouderdomsverschijnsellen. Het telomeer geeft de grens aan van het aantal delingen van de meeste lichaamscellen.

§4.2 Jongens en meisjes Lengtegroei ontstaat voornamelijk doordat de pijpbeenderen groeien. Kraakbeencellen in de groeischijf worden aangezet om te delen en te verbreden. Zo wordt het pijpbeen groter. De groei stopt als de kraakbeencellen in de groeischijf omgezet zijn in botcellen. Geslachtshormonen zijn in de puberteit verantwoordelijk voor de groeispurt. Ze laten ook de kraakbeencellen versneltomzetten in bot. Hormonen zitten door je hele lichaam. Alleen cellen met receptoren voor het groeihormoon reageren. De groei en de deling van cellen hangen af van groeifactoren en de hormonen. Lengtegroei is voornamelijk het gevolg van celdeling in de groeischijven van de pijpbeenderen.

§4.2 Gewichtig Een groter volume blijft langer warm, want er liggen meer cellen in het inwendige van het lichaam. Ze houden het ook langer valst omdat ze relatief minder groot huidoppervlak hebben. Wanneer een organisme groeit, komen relatief veel cellen in het inwendige van het organisme te liggen.Daar zitten voordelen aan, zoals het vasthouden van warmte. Een nadeel is bijv. de steeds toenemende massa.

§4.3 Eeuwige jeugd De celcyclus is dat een cel ontstaat, groeit, actief is en opnieuw deelt. De celcyclus bestaat uit 4 fasen: G1-, S-, G2- en M-fase. Eerste 3 zijn interfase; cel bereid zich voor op de deling. G1 celomvang neemt toe. S-fase; cel vormt een nieuw DNA. Aan het eind van s fase is elke DNA keten verdubbeld. De 2 identieke DNA moleculen blijven op 1 plaats aan elkaar verbonden; centromeer. In de G2-fase controleren enzymen de DNA-keten op fouten. Tijdens de voorbereiding van de cel op de deling, verdubbelt het DNA zich. Bij dit proces zijn veel enzyen betrokken, die samen ervoor zorgen dat de twee gevormde DNA-ketens identiek zijn.

§4.3 Mitose In de m-fase ontstaat uit een kern twee kernen. Om dit mogelijk te maken rollen de verdubbelde DNA-ketens zich op. Ze worden zichtbaar als chromosomen. De chromosomen bestaan uit twee identieke helften, de chromatiden, met elkaar verbonden in het centromeer. In de cel ontstaat een spoelfiguur (lange eiwit draden), die de chromosomen met duwen en trekken naar het midden van de cel verplaatsen. Hier splitsen de centromeren en trekken de eiwitdraden de chromatieden uit elkaar. Elke groep krijgt een nieuw kernmembraam, waardoor 2 kernen ontstaan. Profase, metafase, anafase en telofase; zie boek. Kenmerkend voor een mitose is het uiteen trekken van de chromatiden. Bij de celdeling worden cytoplasma en celorganellen verdeeld.

§4.4 Monsters Het verschillen in grootte en vorm heet celdifferentiatie. Als cellen veranderen (ze hebben al een bestemming; hersen- of beencel) maar aan het uiterlijk is er nog niets te zien dan heet dat celdeterminatie. Stukken DNA met informatie voor regeleiwitten noemen we mastergenen. Ze besturen de ontwikkelingspatronen van organen. Tijdens de ontwikkeling van weefsels treedt eerst celdeterminatie op, vervolgens celdifferentiatie. Mastergenen sturen dit proces.

§4.4 Inductie De plaats waar de cel ligt is van belang. Vaak beïnvloed het contact met de buurcellen de ontwikkeling van een bepaalde cel. Dit heet inductie. Zelfs wanneer je volgroeid bent treed er inductie op. De smaakkopjes in je mond slijten snel en moeten dan vervangen worden. Geprogrammeerde celdood is dat een cel sterft doordat, na een signaal van buitenaf, opdracht krijgt van het DNA. Als dit niet gebeurt bij de hand van de mens dan wordt een kind geboren met vliezen tussen de vingers. Cellen kunnen elkaar beïnvloeden door onderling contact. Deze beïnvloeding noemen we inductie.

§4.5 Kanker Een gezwel of een tumor ontstaat wanneer een cel uit balans is en voortdurend blijft delen. Een goedaardige tumor is bijvoorbeeld een wrat. Bij een kwaadaardige tumor kunnen bepaalde cellen zich losmaken van hun buurcellen. Zij reizen vervolgens met het bloed of de lymfe naar andere lichaamsdelen en kunnen zich daar tot een nieuw gezwel ontwikkelen. Dit heeft uitzaaien of metastaseren. Zo’n tumor heet kanker. Genen die de celdeling stimuleren zijn proto-onco-genen. Genen die de celdeling remmen heten tumor-suppressor-genen, deze onderdukken de de celdeling. Extra beveiliging: cellen met onherstelbare DNA beschadigingen sterven meestal door het aanschakelen van een zelfmoordgen (in elke cel aanwezig). Voordat een tumor kan ontstaan hebben meerder mutaties in meerdere genen plaatgevonden. Voor het ontstaan van kanker zijn meerdere oorzaken aan te geven: verstoring in het evenwicht van stimulerende en remmende stoffen; fouten in receptoren; mutaties in regelgenen. Carinogene stoffen en straling veroorzaken mutaties.

§4.5 Losgeraakte cellen Waar een tumorcel gaat groeien is niet te voorspellen. Soms bij een haarvat, mede omdat een kankercel de groei van haarvaten stimuleert, of in weefsel waarvan eiwitmoleculen lijken die op die van een tumorcel. Meestal is voor de genezing van kanker een combinatie van therapieën nodig. Bijv. opereren én bestralen. (40-50% herstelt voor korte of langere tijd) Wanneer een cel in een te hoog tempo doorgaat met delen ontstaat een gezwel. Metastasen ontstaan wanneer cellen losraken van het gezwel.