Down Syndroom

Inhoudsopgave

Inleiding Blz. 2
Hfst. 1: Hoe ontstaat het? Blz. 3
Hfst. 2: Niet te genezen. Blz. 4
2.1: Wat kun je er tegen doen? Blz. 4
2.2: DMT Blz. 4
2.3: Hoe moet je met deze ziekte omgaan? Blz. 5
2.4: Hulp nodig? Blz. 5
Hfst. 3: Oplossingen? Blz. 6
3.1: Methode van Lauteslager Blz. 6
3.2: Methode van Turkel Blz. 6
3.3: Dure voedingssuplementen? Blz. 6
3.4: Operatie laten begaan? Blz. 7
Conclusie Blz. 8
Literatuurlijst Blz. 9

Inleiding Het was erg leuk om dit werkstuk te maken. Dat kwam, omdat ik erg geïnteresseerd ben en was in dit onderwerp. Daarom deze keuze van onderwerp. Het was een breed onderwerp: Downsyndroom. Daarom heb ik een vraag aan mijzelf gesteld: “Hoe moet je nou met deze ziekte omgaan? En kun je er iets tegen doen?” Ik heb dat gekozen, omdat het me moeilijk lijkt voor de omgeving van die mensen en die mensen zelf. Ik wilde daar wel achter komen. Ik wens u veel plezier met het lezen van mijn werkstuk…

1. Hoe ontstaat het? Een heleboel mensen denken dat het Syndroom van Down erfelijk is en weten niet precies wat het Syndroom van Down is. Daarom leg ik nu uit hoe het in zijn werk gaat: Je hebt chromosomen in je lichaam. Dat zijn kleine, draadvormige structuren. Chromosoom betekent letterlijk: “gekleurd lichaampje”. Er zitten 23 paar chromosomen in een celkern, behalve geslachtschromosomen die bevatten de helft. Na het samensmelten van de geslachtscellen (bijv. met geslachtscel van het andere geslacht) ontstaat er weer een celkern met 23 paar chromosomen. Een bevruchte eicel deelt zich in twee dochtercellen, die hetzelfde zijn als de moedercel waaruit zij weer zijn ontstaan. Steeds splitst elk chromosoom zich in twee helften. Als je het Syndroom van Down hebt, dan is er iets mis gegaan bij één van de laatste delingen van een geslachtscel. Er ontstaan dan namelijk twee verschillende in plaats van twee dezelfde cellen: de ene celkern heeft dan één chromosoom teveel (24 paar) en een andere cel heeft er één te weinig (22 paar). Allebei de chromosomen van het paar 21 hebben zich teveel aan elkaar gehecht, zodat ze met z’n tweeën overgegaan zijn in een nieuwe cel. Waardoor het dus kan zijn dat een andere dochtercel helemaal geen nummer 21 heeft. Dat noem je non-dysjunctie (= niet uiteengaan). Als dan een geslachtscel van 24 chromosomen met een geslachtcel van 23 chromosomen samensmelt dan ontstaat er dus een bevruchte eicel met 47 chromosomen. Waarin drie keer de nummers 21 voor kunnen komen in plaats van twee. Dat noemen ze trisomie (= drie lichaampjes).

[plaatje0]

De geslachtscel met 22 in plaats van 23 chromosomen zal dus afsterven omdat het niet kan leven. En de gene die uit de cel met trisomie 21 gaat groeien heeft dan in iedere lichaamscel een chromosoom 21 teveel, wat tot het Syndroom van Down kan lijden. Het extra chromosoom voegt dus een overdosis aan genen toe, waardoor het evenwicht van de genen wordt verstoord. Het totaal van de genen is ook verstoord door een overdosis aan chromosoom 21-genen. Dat zorgt ervoor, dat je ontwikkeling gebrekkig is. Kortom je krijgt de kenmerken van het Syndroom van Down. Iemand met deze ziekte is heel “normaal” hij heeft alle ingebrachte chromosomen van zijn ouders gekregen en alle genen: diegene met het Syndroom van Down heeft er alleen te veel. Soms komen er wel bij veel mensen in de familie het Syndroom van Down voor. Het is niet erfelijk, maar het kan wel in je familie zitten dat er een bepaalde verdelingsstoornis van de chromosomen is.

2. Niet te genezen
2.1 Wat kan je ertegen doen? Wij weten bij een aantal erfelijke ziektes wat de oorzaak is: een biochemische stof is niet voldoende aanwezig. Bij het Syndroom van Down is dat moeilijker aan te geven. Er zijn niet van één, maar van duizenden biochemische stoffen onvoldoende aanwezig, en dan weten we nog niet precies waarvan. Je kunt de mensen die het Syndroom van Down hebben een grote dosis vitaminen voorschrijven. Maar andere stoffen kunnen daardoor nog actiever worden, waardoor het weer schadelijk kan zijn. Bijvoorbeeld als je een grote dosis vitamine B6 inneemt terwijl daar geen behoefte aan is, dan kunnen de zenuwcellen worden aangetast. Maar ondanks dat is het toch het beste om voor sommige mensen grote doses vitaminen of extra doses van bepaalde vitaminen voor te schrijven.

2.2 DMT De ziekte is niet te genezen, omdat het een aangeboren aandoening is. Wel is het belangrijk voor de ouders dat ze hulp krijgen van dokters en mensen die veel van deze ziekte afweten. Die mensen zitten in het: “Multidisciplinaire Downsyndroom Team” (DMT). Zij kunnen je bijv. leren: Hoe je je kind goed eten kunt geven. Hoe de ouders met een kind met het Syndroom van Down om moeten gaan. Wat een kind met het Syndroom van Down allemaal kan en wat niet. Door die teams worden mensen met het Syndroom van Down al een stuk ouder. Daaraan kun je zien dat het dus wel effect heeft.

Als ze een persoon willen behandelen met het Syndroom van Down, dan willen ze vooral letten op de ziekten die worden gevonden bij dit syndroom. Er zijn in Nederland drie gespecialiseerde syndroomteams (in Velp, Assen en Voorburg). Zij hebben een medische leidraad opgesteld. Daarin bevelen ze aandachtspunten en controles aan. Bij pasgeborenen wordt een controle door de kindercardioloog, hepatitis B vaccinatie en een consult klinische genetica aangeraden. Ook raden ze je aan om elke twee jaar een controle door een KNO-arts uit te laten voeren. Om te kijken of er niks achteruit gaat. Er wordt ook aangeraden om fysiotherapie te nemen. Bij die fysiotherapie gaan ze ervoor zorgen dat het kind een goede houding krijgt bij het eten, liggen, lopen, staan en spelen.

2.3 Hoe moet je met deze ziekte omgaan? Je kunt ervoor zorgen dat iemand nog een normaal leven kan leiden als ze er op tijd achter komen. Ze kunnen je daar bij begeleiden. Iemand met het Downsyndroom zal zich geestelijk en lichamelijk langzamer ontwikkelen. Ook is hij vatbaarder voor infecties. Hij heeft veel aandacht nodig, want kinderen met het Downsyndroom zijn erg aanhankelijk maar ook vrolijk. Daarom is het het beste als je het kind gewoon in je eigen gezin laat opgroeien. En een normaal leven laat leiden en geen aparte dingen toepast. Je kunt ze ook maar beter op een normale school laten zitten. De meeste kinderen met Downsyndroom kunnen namelijk wel gewoon met het normale programma meedraaien. Ze hebben wel een grote achterstand, maar sommige kinderen hebben wel hetzelfde leerniveau. Dat hangt van het kind zelf af.

2.4 Hulp nodig? Een heleboel mensen met het Downsyndroom hebben helemaal geen hulp nodig. Ze zijn met die ziekte geboren en hebben er mee leren leven. Ze hebben wel moeite met sociale contacten leggen, omdat ze een spraakgebrek hebben. Maar ondanks dat kunnen sommige mensen met deze ziekte toch een eigen leven leiden zonder hulp. En soms oefenen ze zelfs een beroep uit. Je houding tegenover iemand met het Downsyndroom is erg belangrijk. Vaak vinden wij die mensen zielig, maar zelf vinden ze dat waarschijnlijk niet. Ze willen dan ook niet behandeld worden als een apart mens, maar als gewone mensen.

3. Oplossingen?

3.1 Methode van Lauteslager Er is net een nieuwe methode ontwikkeld om te zorgen dat kinderen met Downsyndroom zich sneller gaan ontwikkelen. Deze nieuwe ontwikkelde fysiotherapeutische behandeling zorgt voor een snellere en betere motorische ontwikkeling van jonge kinderen met het syndroom van Down. Die methode is ontwikkeld door kinderfysiotherapeut Peter Lauteslager. Hij heeft de methode al toegepast en tot nu toe is alles positief gegaan. Kinderen met het Syndroom van Down hebben moeite met het houden van evenwicht. Ze kunnen zich moeilijk bewegen. De ontwikkeling van het spelen en het ontdekken van hun omgeving gaat moeilijker. Lauteslager is gaan zoeken hoe dat kan gebeuren. Hij heeft achttien kinderen, die nog thuis wonen, veertien maanden lang onderzocht, en zijn therapie op hen toegepast. Hij is er toen achter gekomen dat door de fysiotherapie de motorische ontwikkeling sneller gaat. Daarom heeft hij een test ontworpen, die zorgt dat het mogelijk kan worden, dat de ontwikkeling van het kind sneller gaat. Ze zijn nu nog steeds bezig met de test zo goed mogelijk te maken.

3.2 Methode van Turkel Sinds de jaren ’40 wordt de “U”-serie vaak voorgeschreven. Dat is een mengsel van 48 mineralen, vitaminen, enzymen en een deel van een dierlijk weefsel. Turkel, de uitvinder van de “U”-serie zegt dat het in het geval van het Syndroom van Down de structurele, functionele en chemische afwijkingen zullen verminderen.

Dure voedingssuplementen? Op internet en in de krant wordt nu veel reclame gemaakt voor dure voedingssuplementen; ze zouden het Downsyndroom verbeteren. Een heleboel mensen zijn erin gaan geloven: ouders van kinderen met Downsyndroom en zelfs een aantal professionals. Ze hebben er onderzoek naar gedaan of dat nou echt helpt. De resultaten daarvan waren wisselend. Sommige onderzoeken hielpen wel. Theoretisch is het mogelijk als je antioxidatieve voedingsmiddelen gebruikt dat het dan de ziekte verbetert. Het kan de gezondheid van kinderen verbeteren. Maar daar is nog niets van zeker. Ze raden je tot nu toe aan om er niets van te gebruiken, want het werkt nog niet goed genoeg. Ook is het het geld niet waard. Ze hebben dringend iets nodig wat de ziekte echt goed en zichtbaar kan verbeteren.

<> Operatie laten begaan? Sommige mensen kiezen ervoor om hun kind met het Downsyndroom een operatie te laten begaan. Ze vinden het niet kunnen dat het kind op zijn uiterlijk wordt beoordeeld. Voorbeelden als: “Ah, kijk een dom kind met het Downsyndroom!”. En dat soort dingen. Mensen kunnen kiezen om door operaties er voor te zorgen dat je niet meer kan zien dat diegene het Downsyndroom heeft. Ik heb daar zelf een duidelijke mening over: Ik ben het daar zelf helemaal niet mee eens. Met of zonder operatie, iedereen wordt toch wel op zijn uiterlijk beoordeeld. Niemand ziet dan dat diegene het Downsyndroom heeft. Maar als je met diegene praat dan kun je dat toch meteen merken. Misschien krijgen ze op latere leeftijd ook wel een minderwaardigheidsgevoel. “Van vroeger ben ik geopereerd en heb ik een facelift gekregen, omdat ze me anders niet knap genoeg vonden.” Dat lijkt mijzelf ook niet erg fijn. Je verstop je kind dan achter een ander gezicht, wat niet zijn eigen werkelijke gezicht is. Dat kán toch niet? De mensen moeten je maar waarderen hoe je bent. Je mag daar niet op afgerekend worden. Sommige mensen zijn gewoon zielig dat ze beledigende opmerkingen gaan maken. Je kunt daar iemand anders behoorlijk mee kwetsen. Dan snap ik het wel van die ouders als ze het zouden doen. Maar toch zou ik zelf als ik ouder was daar niet voor kiezen…

conclusie Je kunt een antwoord geven op de vraag: “Hoe moet je nou met deze ziekte omgaan? En kun je er iets tegen doen?” Het beste is zo vroeg mogelijk een mens met Downsyndroom te helpen. Om te zorgen dat de ontwikkeling iets beter op gang komt. Je kunt er niks tegen doen, dus moet je er het beste van maken. Nog steeds zijn ze bezig met het maken van nieuwe methodes voor een oplossing van het Downsyndroom. Helaas lukt dat nog niet hard, maar je kunt wel je best ervoor doen om jezelf het zo makkelijk mogelijk te maken. Ik vind het goed dat ze mensen zo vroeg mogelijk helpen. En dat het ook echt helpt.

Ik vind het erg moeilijk voor die mensen die het Downsyndroom hebben. Het enige waar ik tegen ben is een operatie laten begaan. Dat zou ik zelf vooral niet doen, je verstopt je gezicht achter een gemaakt, niet eigen gezicht…

Literatuurlijst

Boeken: Gillian Bird en Sue Buckley hebben het boek: Onderwijskundige behoeften van kinderen met Downsyndroom geschreven. Uitgegeven in Amersfoort in 1997. Gemaakt door de Stichting Downs syndroom. Drs. H. Bogers heeft het boek: een chromosoom teveel geschreven. Uitgegeven in Nijmegen in 1984. Cliff Cunningham heeft het boek: Het syndroom van Down geschreven. Uitgegeven in Kampen. Vertaling door: Rika Vliek in 1991.

Tijdschriften: Down+ up het is gemaakt door de Stichting Downsyndroom in Meppel. Ik heb de bijlage van nr. 50 zomer 2000 gebruikt. Blz. 207 tot en met 213. Ook heb ik het blad van het Nationaal Kompas Volksgezondheid gebruikt. Versie 2.2 van 20 februari 2003. Bladzijde nummers zijn onbekend.

Sites: www.downsyndroom.org is van Stichting Downsyndroom in Meppel. www.downsyndroom.nl www.rivm.nl RIVM is de afkorting van het Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu in Bilthoven www.student.nl www.syndroomvandown.nl http://downsyndroom.pagina.nl/ gemaakt in 1998 www.rug.nl