Hemofilie

Hemofilie. Hemofilie betekent vrij vanuit het Grieks vertaald ‘bloed beminnen’ en wordt ook wel bloederziekte genoemd. Homofilie is een erfelijke stollingsstoornis, waarbij een tekort bestaat aan stollingseiwitten. De mate waarin het stollingseiwit ontbreekt bepaalt de ernst van de ziekte. Er zijn twee soorten hemofilie; hemofilie A, hierbij mist de patiënt stollingsfactor VIII, en hemofilie B, hierbij mist de patiënt stollingsfactor IX. Hemofilie A komt vaker voor dan hemofilie B. Hemofilie komt maar zeer soms voor bij meisjes. Als een meisje hemofilie heeft sterft ze meestal al voordat ze geboren is. Bij de meisjes die het wel redden zal de menstruatie een groot gevaar betekenen. Het is dan ook niet waarschijnlijk dat zij nakomelingen zal krijgen. Hemofilie komt bijna altijd voor bij jongens omdat de ziekte op het X-chromosoom zit. Het X-chromosoom zorgt namelijk voor de aanmaak van het stollingsfactor VIII en IX. Een vrouw bezit twee X-chromosomen en een man bezit een X –en een Y-chromosoom. De vrouw is dus alleen maar draagster en de man een patiënt. Hemofilie is niet altijd erfelijk. In 30 % van de gevallen ontstaat er een spontane mutatie in het DNA, die voor hemofilie zorgt. Het aantal hemofiliepatiënten neemt steeds meer toe, omdat hemofiliepatiënten door nieuwe ontwikkelingen beter kunnen worden behandeld. Hierdoor worden ze steeds ouder en kunnen ze voor meer nageslacht zorgen, die dus in veel gevallen ook hemofiliepatiënt zijn. In Nederland zijn er ongeveer 1400 hemofiliepatiënten. Symptomen. Een hemofiliepatiënt heeft vlak na de geboorte extreem veel blauwe plekken. Ook als ze iets ouder zijn ontstaan er spontane of door aanraking onderhuidse bloedingen. Een ander symptoom is het niet willen stoppen van de kleinste bloedingen. Hierdoor is er bij een grote bloeding grote kans op leegbloeding. Het derde symptoom is gewrichtsklachten. Er ontstaan spontaan of na kleine inspanning gewrichtsbloedingen. Het gewricht zet op, is moeilijk te buigen en is erg gevoelig. Door veel gewrichtsbloedingen ontstaat er op den duur grote schade aan het gewricht, hierdoor kan een hemofiliepatiënt al op jonge leeftijd volledig invalide zijn. Andere symptomen zijn spierbloedingen en inwendige bloedingen in de organen. Dit kan zeer pijnlijk zijn. Behandeling. Veel hemofiliepatiënten krijgen stollingsfactor concentraten toegediend. Dit krijgen ze twee of drie keer per week in hun aders gespoten. De meeste behandelen zich thuis. Het stollingsfactor concentraat voorkomt vooral gewrichtsklachten en stelpt grote bloedingen. Het concentraat wordt alleen in de ergste gevallen toegediend; als de patiënt helemaal geen stollingsfactor VIII of IX heeft en als er een ernstige bloeding optreedt. Er kunnen echter wel een paar problemen optreden bij het gebruiken van het concentraat:  Vooral de eerste keren dat het toegediend wordt kunnen er remmende stoffen worden gevormd. Het lichaam vormt eiwitten die het toegediende stollingsfactor onwerkzaam maakt.  Bij onzorgvuldigheid bij het klaarmaken en toedienen van het concentraat kunnen infecties ontstaan. Ook zijn veel hemofiliepatiënten in het verleden besmet geraakt met AIDS en hepatitis B en C. Tegenwoordig zijn de gebruikte bloedproducten vrij van AIDS en hepatitis C. Tegen hepatitis B worden alle hemofiliepatiënten ingeënt.  Doordat één van de bestanddelen van de stollingsfactor door het lichaam nier wordt herkend ontstaan er overgevoeligheidsreacties of allergische reacties.  Door het inspuiten van veel lucht in de aders ontstaat er luchtembolie. Hierdoor kan een bloedvat afgesloten worden of in het ergste geval pompt het hart geen lucht meer naar de longen, omdat de rechterhartkamer gevuld is met lucht. Een hemofiliepatiënt kan ook geopereerd worden om kunstgewrichten te plaatsen. Dit voorkomt dat hemofiliepatiënten op jonge leeftijd al invalide zijn. Genezing. Er is geen kans op genezing. Er zit namelijk een ‘foutje’ in het DNA-streng van de hemofiliepatiënt. En daar is nog niets op gevonden.